帕金森病患者皮肤小神经纤维病理研究

目的 探讨帕金森病（PD）患者皮肤小神经纤维的病理特点。方法 收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估。所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过标准化泛轴突标记蛋白基因产物9.5(PGP9.5)和生长相关蛋白43(GAP-43)两种免疫组织化学染色定量表皮内神经纤维密度（Intraepidermal nerve fiber density,IENFD）,并进行统计学分析。结果 16例PD患者,男7例,女9例,年龄（66.000±9.675）岁,Hoehn and Yahr(H-Y)分期（1.906±0.612）。PD组尺神经、正中神经、腓肠神经远端感觉潜伏期较对照组延长（P<0.05）,余2组间神经电生理结果未见统计学差异（P>0.05）。PD组PGP9.5和GAP-43染色下IENFD值均低于健康对照组（8.618±3.984根/mm vs18.198±5.387根/mm,4.543±3.363根/mm vs 14.174±5.485根/mm;P<0.05）。两种染色下I...     

PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析

目的·研究周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）、全外显子测序（whole exon sequencing,WES）和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例（男性37例,女性22例）,其中46例为家系病例（来自13个家系）,余13例为散发病例。所有患者发病年龄34.0 (14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻...     

外周组织活检病理在帕金森病诊断中的应用

帕金森病（PD）是一种常见于中老年的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等运动障碍为主要特征。PD主要的病理特征是在中枢神经系统神经元胞浆内出现嗜酸性包涵体,即路易小体（Lewy bodies）,其中α-突触核蛋白（α-synuclein）是形成路易小体的重要成分。随着PD患者外周组织α-synuclein的发现,人们试图通过周围组织活检病理研究对PD进行早期诊断。本文从皮肤、嗅黏膜、胃肠道和腓肠神经活检为出发点,根据α-synuclein表达的位置、沉积程度,以及临床检测方法,来探讨外周组织活检在帕金森病诊断中的应用。     

PMP22相关性周围神经病的临床及遗传学特点

周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,...