氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...     

儿童癫痫持续状态近期预后不良的影响因素分析

目的 分析儿童癫痫持续状态(status epilepticus,SE)近期预后不良的影响因素.方法 回顾性分析2018年2月至2020年5月四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院收治的196例SE患儿的临床资料,根据格拉斯哥预后评分量表(Glasgow outcome scale,GOS)评分分析患儿预后,GOS=5分...     

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测...     

应用大便比色卡进行胆道闭锁筛查的研究进展

胆道闭锁是婴儿期最严重的肝脏疾病之一,可发生肝硬化、肝衰竭以致死亡。目前成功的Kasai 手术是胆道闭锁患儿的最佳治疗方案,但手术日龄可影响患儿的预后。利用大便比色卡进行胆道闭锁筛查简单有效、经济、方便,可早期发现胆道闭锁、降低手术日龄、提高自体肝生存率,值得推广。     

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。     

多西环素在儿童重症肺炎支原体肺炎中的应用价值

[摘要]目的：观察多西环素对8岁以上儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）的疗效。方法：回顾性研究我院2017-2019年年龄>8岁SMPP住院患儿的病历资料,随机抽取使用多西环素病例46例为多西环素组和使用阿奇霉素病例52例为阿奇霉素组。多西环素组患儿给予多西环素口服（2.2 mg/kg,bid）,阿奇霉素组患儿给予阿奇霉素静脉滴注（10 mg/kg,qd）,疗程5~7 d,比较两组患儿的退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、激素使用率及血常规、C反应蛋白（CRP）、乳酸脱氢酶（LDH）、肺内病变吸收等情况。结果：两组患儿均治愈或好转,多西环素组退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、糖皮质激素使用率及LDH、CRP水平均短于或低于阿奇霉素组,肺内病变吸收率高于阿奇霉素组（P均<0.05）。结论：8岁以上儿童SMPP口服多西环素治疗安全、有效、价廉。     

结节性硬化伴婴儿痉挛症2例并文献复习

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症的临床特点及其雷帕霉素、氨己烯酸治疗的疗效。方法对四川省儿童医学中心2017年9月至2019年7月收治的2例TSC合并婴儿痉挛症患儿的临床特点及其应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗疗效进行回顾性分析,并复习相关文献。结果婴儿期TSC患儿多数有皮肤色素脱失斑,同时部分合并痉挛发作及脑电图和头颅影像学异常;患儿予雷帕霉素和氨己烯酸治疗3个月后见皮肤色素脱失减轻,痉挛发作减少,脑电图改善,智力及运动发育进步,治疗过程中未见明显不良反应。结论婴儿期TSC主要表现为皮肤色素脱失斑,部分合并婴儿痉挛症,脑电图和头颅影像学异常;应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗TSC合并婴儿痉挛症疗效显著,安全性好。     

sB7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎患儿血清中的表达及其临床意义

目的探讨s B7-H3、G-CSF在肺炎支原体肺炎((Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,MPP)患儿血清中的表达及其临床意义。方法我院于2015年3月至2016年3月期间收治的92例MPP患儿,为观察组,另选取同期来我院正常体检的30例健康儿童作为对照组,测定血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平及相关中性粒细胞指标,考察血清指标及及炎症因子相关性。结果 MPP组血清s B7-H3、G-CSF、IFN-γ、IL-17水平显著高于对照组,IL-4水平显著低于对照组(P均0.05)。MPP组血浆中中性粒细胞占比显著高于对照组,中性粒细胞吞噬率、中性粒细胞吞噬指数水平显著低于对照组(P0.05)。白细胞总数及中性粒细胞数在MPP组中显著高于对照组(P0.05)。MPP患儿血清s B7-H3水平与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性(P0.05),但与IL-4、IL-17无明显相关性(P0.05)。结论 s B7-H3在MPP患儿体内高表达,且与IFN-γ、GM-CSF存在正相关性,为探讨临床MP感染后的炎症机制提供依据。     

姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织MAPK通路蛋白表达的影响

目的探讨姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路蛋白表达的影响。方法 90只小鼠按随机数字表法分为3组,每组30只,分别为:对照组、百草枯模型组、姜黄素干预组。对照组给予腹腔注射1 m L 0.9%的Na Cl溶液中,模型组给予含15 mg/kg的百草枯的生理盐水;干预组则在造模之前15 min给予200 mg/kg的姜黄素玉米油混悬液。3组小鼠均分为6 h、24 h、72 h三个时间点,每个时间点处死10只。分别比较3组小鼠肺组织的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性、肺组织损伤评分以及MAPK信号通路蛋白的表达。结果与对照组比较,模型组给予百草枯后,小鼠肺组织的MDA含量、损伤评分在各时间点均显著升高(P0.05),SOD活性均显著降低(P0.05),而姜黄素干预后,MDA含量和损伤评分则均显著降低(P0.05),SOD活性显著升高(P0.05)。MAPK通路蛋白的磷酸化水平在对照组中仅有少量表达,而给予百草枯后,表达量显著升高(P0.05),使用姜黄素干预后,各蛋白的磷酸化水平又显著降低(P0.05)。结论 MAPK信号通路在姜黄素干预的百草枯致急性肺损伤过程中发挥重要的作用,其通过抑制MAPK磷酸化,减少百草枯引起的肺损伤,可为百草枯中毒治疗提供新方向。     

COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。