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应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10%左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。 相似文献
2.
血友病是一种比较常见的遗传性疾病。病人由于缺乏某些凝血因子,导致出凝血功能障碍。为了避免和控制出血症状,病人需要定期注射相应的凝血因子。由于这些凝血因子都是由献血员的供血制备的,因而容易传播病毒性肝炎。在国外,已有一些血友病患者因反复接受凝血因子替代疗法而传播爱滋病的报道。个别血友病病人,可以产生特异的抗凝血因子抗体(称为抑制物),因而替代疗法也不能预防和控制出血,病人可因大量出血而危及生命。因此,血友病的产前诊断一直引起人们的极大关注。血友病可分为血友病A、B、C三种,分别是由于缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ所致,其中以血友病A和血友病B多见,三者比例46∶ 相似文献
3.
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5.
基因诊断及其合理应用 总被引:1,自引:0,他引:1
一门新兴学科或一项高新技术的创立,往往带动相关学科或领域的发展。分子生物学特别是重组DNA技术的出现,使医学遗传学,特别是遗传病的诊断进入分子水平,获得迅速的发展。基因诊断的概念遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病,因此遗传病的诊断,最本质和... 相似文献
6.
7.
目前常用的基因诊断方法有(1)DNA点杂交;(2)限制性内切酶酶谱;(3)限制性片段长度多态性分析;(4)寡核苷酸杂交和(5)多聚酶链反应(PCR)体外DNA扩增。每种诊断方法的具体操作步骤因实验室而略有不同,这里我们根据自己的经验并结合国内的情况介绍实用的操作方法。(一)DNA点杂交DNA点杂交是根据分子 相似文献
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10.
本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。 相似文献