以运动障碍为主要表现的神经梅毒2例并文献复习

目的:通过分析以运动障碍为主要临床表现的神经梅毒患者2例的临床、实验室及影像学资料,以期提高临床医生对这一疾病诊疗水平。方法:回顾性分析我科收治的以运动障碍为主要表现的神经梅毒患者2例的临床资料,并结合文献复习进行分析。结果:2例神经梅毒患者均以步态不稳、共济失调等运动障碍为主要临床表现。其中1例合并运动迟缓及认知障碍,另1例合并头痛。血清梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)和梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)均阳性。所有患者的脑脊液白细胞计数及蛋白质定量均增高;脑脊液的TPPA和TRUST均为阳性。1例患者头颅MRI示:双侧海马萎缩,双侧大脑半球软脑膜强化增多;颅脑超声检查提示:双侧中脑黑质异常回声增强。2例患者经大剂量青霉素抗梅毒治疗后临床症状均好转,复查血清和脑脊液的梅毒抗体滴度下降。结论:神经梅毒患者的临床表现复杂多样,少数以运动障碍为主要临床表现。临床上遇到运动障碍的患者,应综合分析其临床表现、查体、实验室及影像学结果,考虑到神经梅毒这一诊断。     

成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果患者为36岁女性, 以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变, 白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异, 其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(p.Pro154His)杂合变异, 其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。结论患者最终被诊断为成年型KD。GALC基因c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。     

奶牛场鲜牛奶卫生学调查

奶牛场鲜牛奶卫生学调查方永康１材料与方法采集市畜牧奶牛场鲜牛奶各生产环节用工具、挤奶员手、挤奶时的牛乳房样品作细菌污染情况检测，随机抽取挤出奶到终点奶各环节样品进行微生物学指标（细菌总数用营养琼脂倾注法，大肠菌群用乳糖胆盐发酵法）和理化指标（比重用牛...     

髓外硬膜下脊髓海绵状血管瘤导致的蛛网膜下腔出血的临床分析(附1例报告)

目的 分析髓外硬膜下脊髓海绵状血管瘤(SCH)导致的蛛网膜下腔出血(SAH)的临床特点。方法 对1例以SAH为临床表现的髓外硬膜下SCH患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 本例为中老年男性,以突发头痛起病,脑膜刺激征阳性。头颅CT及DSA检查均未见明显异常,腰穿CSF检查证实为SAH。脊髓MRI成像可见T₁₂水平髓外硬膜下呈短T₁及短T₂信号的病灶,周围斑片状异常信号影,增强扫描可见结节状强化灶。最终诊断为髓外硬膜下SCH导致的SAH。检索既往报道的髓外硬膜下SCH导致的SAH患者11例,结合本例分析发现,多数患者以SAH起病,少数患者存在慢性SAH的临床表现。病灶位置以腰段多见,胸段次之。12例患者经积极的手术治疗,多数预后良好。结论 髓外硬膜下SCH是SAH的罕见病因。此类患者多数临床表现不典型,且DSA阴性,脊髓MRI特征性的病灶有助于明确诊断。手术治疗对缓解患者的症状、改善预后具有重要意义。     

基于生物信息分析焦亡在脑出血发病机制中的作用及临床意义

目的：使用生物信息学对脑出血（intracerebral hemorrhage,ICH）患者的血肿周围组织及对照样本的基因芯片数据进行分析,确定与ICH后细胞焦亡相关的关键分子,进一步探讨ICH的病理机制及潜在的治疗靶点。方法：GEO数据库中选取4例ICH患者血肿周围组织和对侧相应部位（白质与灰质）正常脑组织样本中差异表达基因谱数据,对差异表达基因（differentially expressed genes,DRGs）和焦亡相关基因（pyroptosis-related genes,PRGs）进行合并分析,确定差异表达的焦亡相关基因（differentially expressed-PRGs,DE-PRGs）。对筛选出的DE-PRGs进行聚类,并进行GO、KEGG和蛋白相互作用网络分析。结果：与对照组织相比,在血肿周围组织中,共发现44个DE-PRGs。GO和KEGG分析表明,这44个DE-PRGs主要富含在细胞凋亡过程、炎症反应的正调控、核因子κB通路正调控、NOD-样受体信号通路及细胞焦亡过程中。对44个DE-PRGs进行蛋白质网络分析,筛选出10个关键基因：IL-1β、CXCL...