小儿高免疫球蛋白A血症的相关疾病

我院于1984～1988年间对住院病儿的血清免疫球蛋白（Ig）测定了1586例，筛出高Ig血症112例，其中高IgA血症90例，检出率为5.7％。单纯IgA增高56例，IgA+IgG增蒿29例，IgA+IgM增高5例。男56例、女24例，男:女=1.65:1。年龄最小6个月，1～4岁5例，～7岁21例，＞10岁63例。多数病例IgA为2～3g/L，超过4g/L者8例，最高达6.2g/L。高IgA血症的相关疾病如下：     

蛋白尿在肾小球疾病进展中的作用

蛋白尿是肾脏疾病常见的临床表现，长期以来一直认为蛋白尿仅仅是肾脏疾病的结果，但近年来对以往资料的回顾分析及大量的实验研究结果显示，尿中蛋白质的成分和量的异常不仅是病变的指标，而且与肾小球疾病的进展关系密切，蛋白尿可能作为一个独立的致病因素参与肾脏损害的病理过程。     

脑—肝—肾综合征

脑-肝-肾综合征(Cerebro—Hepato—Renal Syndrome)亦称Zellweger综合征(简称ZS),是最早确认的过氧物酶体病,由Bowen等于1964年首先报道,迄今世界各地均有发现,据报道本病在新生儿中的发病率为1/25000～1/100000     

高脂血症在肾小球疾病进展中的作用

早在两个世纪以前,人们便已经注意到许多肾小球疾病存在脂质代谢异常,但随后很长一段时间里对其重要性和临床意义认识不足.近年来,随着基础和临床研究的不断深入,高脂血症在肾小球疾病发生、发展中的作用受到了肾脏病学界的广泛关注,特别是自1982年Moorhead提出"脂质肾毒性”的概念以来,有关此方面的研究日益增多,证实高脂血症在肾小球疾病进展中是一个重要和独立的影响因素.     

新生儿缺氧缺血性脑病血浆Th2 源细胞因子水平的研究

目的　研究新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)患儿辅助性T淋巴细胞亚群 2 (Th2 )细胞功能变化及其与HIE间的关系。　方法　采用ELISA法和单克隆抗体间接免疫荧光法 ,检测 4 6例HIE患儿不同病期血浆和外周血单个核细胞 (PBMC)体外分别产生白细胞介素 (IL) 6、IL 8、IL 10水平和T细胞IL 2受体 (IL 2R)表达率 ,并与正常足月新生儿脐血 (2 0例 )进行对照。　结果　HIE病程第 1天血浆及PBMC体外产生IL 6 [分别为 6 6 .3、80 4 .5ng L(中位数 ,以下同 ) ]、IL 8(4 10 .5、1983.6ng L)和IL 10 (2 7.9、14 0 .1ng L) ,明显高于正常脐血对照组 (分别为 1.9、187.7;91.0、76 6 .8;2 .6、16 .4ng L) (Z =4 .6 5 3～ 5 .85 6 ,P <0 .0 1) ;中重度组及并发多器官功能损害 (MOD)的HIE患儿血浆及PBMC体外产生IL 6 (分别为 86 .0、12 36 .4 ;111.3、174 6 .9ng L)、IL 8(分别为5 79.5、2 812 .2 ;5 32 .8、2 94 3.3ng L) ,分别高于轻度组 (分别为 5 2 .6、5 83.4 ;335 .3、15 2 8.9ng L)及无MOD组 (分别为 5 6 .6、713.8;35 2 .4、15 72 .4ng L)患儿 (Z =2 .2 2 8～ 2 .70 1,P <0 .0 5 ;Z =2 .877～4 .187,P <0 .0 1) ,而IL 10差异无显著性 (Z =0 .4 5 0～ 1.85 0 ,P >0 .0 5 ) ;T细胞IL 2R表达率 [(5 2 .8± 13.4 ) % ]明显     

过敏性紫癜患儿急性期血浆转化生长因子-β1和血管内皮生长因子检测及其临床意义

目的　探讨过敏性紫癜 (HSP)患儿急性期血浆转化生长因子 β1(TGF β1)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平变化及其在HSP发病机制中的作用和临床意义。方法　采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测2 0 0 1年 10月至 2 0 0 2年 12月青岛大学医学院附属医院儿科收治的 38例急性期HSP患儿、16名正常健康儿童血浆TGF β1和VEGF水平 ,并检测其中 2 0例HSP患儿外周血单个核细胞 (PBMC)培养上清液TGF β1水平。结果　 ( 1)HSP患儿急性期血浆TGF β1水平明显高于对照组 (P <0 0 1) ;HSP患儿和对照组血浆TGF β1水平与PBMC体外诱生TGF β1水平均呈正相关 ( r=0 6 5 ,0 5 7;P <0 0 1,P <0 0 5 )。 ( 2 )HSP患儿急性期血浆VEGF水平明显高于对照组 (P <0 0 1) ;有胃肠道症状患儿血浆VEGF水平明显高于无胃肠道症状患儿 (P <0 0 5 )。 ( 3)HSP急性期血浆TGF β1和VEGF水平呈正相关 (r =0 5 1,P <0 0 5 )。结论　HSP患儿急性期血浆TGF β1和VEGF水平明显升高 ,二者参与了HSP免疫与血管炎症反应过程 ,均为体内保护性反应。     

新生儿缺氧缺血性脑病血浆可溶性肿瘤坏死因子受体水平变化及意义探讨

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的发病机理尚未完全明确，已有资料证实多种细胞因子和炎症介质参与其发病过程。本研究对HIE患儿血浆可溶性肿瘤坏死因子受体(sTNFRs)、TNF-α水平及TNF—α／sTNFRs比值变化进行观察，探讨血浆TNF—α、sTNFRs水平变化及与HIE的关系。     

新生儿缺氧缺血性脑病患儿血清sFas/sFasL水平的变化

目的观察缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿血清可溶性Fas(sFas)和可溶性Fas配体(sFasL)的动态变化及其与头颅CT改变程度的相关性。方法选择HIE新生儿48例,按临床分度及头颅CT分度分为轻、中、重度3组。应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定其血清sFas、sFasL含量。结果1.HIE患儿急性期、恢复早期血清sFas、sFasL水平均明显高于对照组(P均<0.01);二者急性期均显著高于恢复早期(P均<0.01)。2.轻、中、重度HIE患儿急性期血清sFas与sFasL水平均明显高于对照组(P<0.05,0.01)。3.HIE患儿急性期血清sFas与sFasL水平呈密切正相关(r=0.51 P<0.01)。结论HIE患儿血清sFass、FasL水平增高与其病程和病情密切相关,血清sFasL和sFas水平可作为判断HIE病情的实验室指标之一。     

5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析

目的总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识。方法对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序。结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+5GT,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1GT,c.110TG和c.1751CA。结论男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1GT和c.1751CA突变为首次报道。