46,XX/46,x,i(xq)/45,X/45,i(Xq)性腺发育不全综合征1例报道

病历摘要 患者社会性别女性,23岁,未婚。因原发闭经前来我室就诊,身高138cm,营养中等,体态稍胖,智力发育略低,蹼颈,后发际正常,乳间距宽,乳房、乳头未发育。外阴幼稚型,无阴毛。肘外翻。家庭其他成员都无此症状。     

140例精神发育迟滞患者的染色体分析

对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh 1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。     

乙醇对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体的致畸敏感性研究

本文对12例习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体作了乙醇致畸敏感性研究.以SCE、微核及其染色体畸变为检测指标.结果提示乙醇是一种较强的染色体致畸剂.总体讲,习惯性流产夫妇细胞染色体稳定性较差,并对乙醇的致畸效应较常人更为敏感     

精神发育迟滞患者染色体不稳定性和脆性部位与临床意义的研究

本文对36例原因不明的精神发育迟滞(MR)患者,42例患者父母和35个正常人的染色体不稳定性及脆性部位进行研究。结果发现MR患者及其父母的外周血淋巴细胞的染色体脆性表达率和携带率显著高于正常人,亲子代脆性表达呈正相关。在MR组中选出7个显著增高的脆性部位进行研究,其中有两个脆性部位具有一定的遗传性。智商与脆性表达呈负相关。     

人类染色体着丝粒点(Cd)染色方法探讨

染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore)是染色体着丝粒区(centro-mere region)中的两个小点,在电镜下,它是由三层板状结构组成,内、中两层与染色体上伸出的染色体丝有联系,其外层板与发生于中心体的微管彷锤丝末端的附着有关,可能在细胞分裂中起一定作用。因此Cd染色技术对探讨染色体的不分离机制有一定意义。我室在原有技术的基础上,参考Denton的NOR-Cd染色方法加以改进,摸索出一种较为稳定、带纹更清晰的NOR-Cd同步银染技术。     

4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下:     

人类染色体着丝粒的大小变异

染色体的非整倍性是癌的一个细胞学标记和可能的成因,也是临床所见新生儿畸形的主要原因。细胞染色体不平衡产生的机理尚不清楚,但可能在许多方面涉及着丝粒。     

3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究

我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的３９１８例咨询者进行了染色体分析，检出染色体异常者１３９例（占３．５５％）；随体区及异染色质区段变异７８例（占１．９９％）。本文对遗传咨询、产前诊断与优生优教进行了讨论。