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正僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种以波动性肌肉强直及痛性痉挛为特点的临床综合征,症状可由精神紧张或外来刺激(如触摸、惊吓或噪声等)诱发;因该病发病率低且早期临床症状不典型,极容易造成误诊。现报道误诊为转换障碍的僵人综合征1例以供参考。1临床资料患者,女,63岁,因"后背发紧、弯腰费力3 y,起步缓慢、行走困难2 y"于2018年4月11日收入院。该患于2015年 相似文献
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正脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病,遗传因素决定其异质性~([1])。迟发性白质脑病(Late-onset leukoencephalopathy),是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病,属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良,主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭~([2])。文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资 相似文献
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