应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.     

福建省散发性肌萎缩侧索硬化症的危险因素分析

目的 探索福建省散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)发病的相关危险因素.方法 以年龄和性别作为入组匹配因素收集ALS患者(病例组)和对照组,采用x2检验及Logistic回归进行单因素及多因素分析ALS的相关危险因素.结果 病例组外伤史明显高于对照组(P＜0.001).多因素分析显示,头部外伤OR值为3.601(95％可信...     

便携式吸引器在肌萎缩侧索硬化患者居家护理中的应用

目的 研制一种能满足肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者居家及外出时吸引口水、唾液等分泌物的便携式吸引器。 方法 选取随访的ALS患者,使用自行研制的便携式吸引器进行吸引,观察其吸引口水、唾液等分泌物的效果。 结果 入组的30例ALS患者中,29例可顺利吸除口腔唾液及Ⅰ度痰液粘稠度的分泌物;1例口鼻分泌物痰液粘稠度达Ⅱ～Ⅲ度,不能顺利吸除。 结论 该装置体积小、质量轻、方便携带、操作简单,即减少了ALS患者随时流涎影响外表形象的困扰,又可保持呼吸道通畅,满足ALS患者自我护理的需要。     

肌萎缩侧索硬化患者认知与行为功能的调查

目的分析肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的认知、行为功能状况及相关影响因素,为临床护士制定早期干预措施提供依据。方法选取2021年7月至2022年5月在福建医科大学附属第一医院神经内科门诊就诊或住院的ALS患者作为研究对象,采用统一的临床资料调查表、汉化版爱丁堡ALS认知和行为检查量表(Edinburgh cognitive and behavioural ALS screen,ECAS)实施调查。ALS患者认知能力和行为能力影响因素分析采用二分类logistic回归分析。结果共调查ALS患者73例,认知能力平均得分(85.70±26.88)分,认知正常46例(63.01%),认知异常27例(36.99%),单因素分析结果显示,认知功能异常在不同受教育程度、发病年龄、病程患者中差异有统计学意义(P<0.05),在不同性别、发病部位患者中认知异常发生率差异无统计学意义(P>0.05)。多因素分析结果显示,受教育程度和病程是认知能力的独立影响因素(P<0.05)。行为能力中位得分为0(0,1)分,行为正常45例(61.64%),行为异常28例(38.36%),单因素分析结果显示,行为异常在不同病程患者中发生率的差异有统计学意义(P<0.05),行为异常在不同性别、受教育程度、发病年龄、发病部位患者中发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。多因素分析结果显示,病程是行为能力的独立影响因素(P<0.05)。结论ALS患者认知和行为功能异常发生率较高,ALS患者的认知异常与受教育程度、病程有关,行为异常与病程有关,故应重视对疾病的早期发现,采取早期干预,以减轻患者的认知行为损害程度。