ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验.方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料,以“Rapid-onset dystoniaparkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“陕发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆...     

细菌溶解产物及全反式维甲酸对哮喘小鼠气道炎症的影响

目的 通过观察细菌溶解产物（OM-85BV）及全反式维甲酸（ATRA）对哮喘小鼠气道炎症的影响,探讨OM-85BV及ATRA对哮喘小鼠气道炎症的免疫调节机制。方法 40只雌性BALB/c小鼠随机分为正常对照组、模型组、OM-85BV组、ATRA组和OM-85BV+ATRA组。采用卵清蛋白（OVA）致敏及激发建立支气管哮喘小鼠模型。第25~34天于每次雾化激发前OM-85BV组、ATRA组、OM-85BV+ATRA组均予相应药物灌胃。正常对照组腹腔注射致敏及雾化吸入激发,以及正常对照组、模型组灌胃均以生理盐水代替。末次激发后24~48 h麻醉并解剖小鼠,采集小鼠右肺灌洗液（BALF）,采用ELISA法检测IL-10、IL-17表达水平;采集小鼠左肺行苏木精-伊红染色观察肺组织病理学改变,采用荧光定量PCR检测ROR-γT mRNA的相对表达量。结果 与正常对照组相比,模型组小鼠支气管管腔缩小,管腔内分泌物增多,支气管周围及肺泡壁可见大量炎性细胞浸润;模型组IL-10水平降低（P < 0.05）,IL-17及ROR-γT mRNA水平升高（P < 0.05）。与模型组相比,OM-85BV组、ATRA组和OM-85BV+ATRA组小鼠支气管周围及肺泡壁可见炎性细胞浸润减少;OM-85BV组BALF中IL-10水平明显增高（P < 0.05）,IL-17及ROR-γT mRNA水平均下降（P < 0.05）;ATRA组BALF中IL-17及ROR-γT mRNA水平均下降（P < 0.05）。与OM-85BV组相比,ATRA+OM-85BV组ROR-γT mRNA的相对表达量明显增加（P < 0.05）。与ATRA组相比,ATRA+OM-85BV组BALF中IL-10及IL-17水平均有升高（P < 0.05）。结论 OM-85BV和ATRA均可改善哮喘小鼠呼吸道炎症。但是二者联合用药并没有较单独用药干预有更明显的疗效。     

PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析

目的 探讨PCD H19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析.方法 收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访.结果 13例患儿全为女性,起病年龄7～19月龄,9例患儿起病年龄<1...     

离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析

目的：探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨 询提供依据。方法：应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就 诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证。收集分析经基因检测 确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归 纳总结。结果：33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例。其 中,SCN1A 基因突变14例,KCNQ2 基因突变5例,SCN2A 基因突变5例,KCNT1 基因突变4例,GABRB3基 因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A 基因突变、CACNA1A 基因突变各1 例。临床诊断为Dravet 综合征14 例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例。33例 均给予多种抗癫痫药物治疗（其中6例联合生酮饮食）。随访3～43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部 分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后。结论：离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病 常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提 供参考。     

抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

目的探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料, 总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果 207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例, 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例, 抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例, 抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例, 抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例, 抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例, 抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM), 其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状, 而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最...     

儿童晚发型痫性痉挛的临床特征分析

目的 探讨儿童晚发型痫性痉挛的病因、临床-电生理特点、疗效及预后.方法 对湖南省儿童医院神经内科住院部2015年1月至2019年12月期间临床诊断为晚发型痫性痉挛的102例患儿进行回顾性研究,收集其临床资料、实验室检查结果、治疗方案,选取其中84例有门诊随访资料者,收集其治疗转归及预后情况等.结果 102例患儿中,男性...