AIP基因在侵袭性垂体瘤中的突变及与侵袭性相关性的初步分析

目的 初步探讨AIP基因突变与垂体瘤侵袭性的相关性.方法 根据Knosp分级标准筛选出侵袭性垂体瘤18例,非侵袭性垂体瘤16例.两组共34例垂体瘤标本分别行PCR和AIP基因6个外显子的DNA测序,根据测序比对结果,对两组样本中AIP基因的突变进行统计学分析.结果 18例侵袭性垂体瘤中有4例出现Exon4的突变,而16例非侵袭性垂体瘤中仅有1例出现突变,前者AIP基因突变率为22％,后者为6％.经卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.001).突变位点是Exon 4序列中一处C突变为T的突变位点.结论 侵袭性垂体瘤中AIP基因的突变率要显著高于非侵袭性垂体瘸,表示AIP基因的突变与垂体瘤的侵袭性之间存在相关性;Exon 4序列中有一处C突变为T的突变位点,表示样品中位于Exon 4该位点的基因型为CT杂合型;AIP基因有可能成为诊断并治疗侵袭性垂体瘤的新靶点.     

Destroscope虚拟现实系统在显微神经外科教学中的应用

显微神经外科手术操作相对复杂,对精度及微创的要求较高.而其手术教学及操作培训的手段有限.虚拟现实技术以其独有的优势,在显微神经外科教学中具有重要意义.通过介绍手术虚拟及操作培训的价值及意义,并结合虚拟现实技术在显微神经外科的应用实例,阐述了其在显微神经外科教学中的作用、优势及其应用前景.     

中枢神经系统家族性血管网状细胞瘤研究进展

家族性血管网状细胞瘤(familial hemangioblastoma,FHB),是一种具有家族遗传背景的常染色体显性遗传病[1],属于Von Hippel-Lindau(VHL)病范畴[2],而中枢神经系统FHB是VHL病最常见的特征之一。由于本病具有家族遗传性且全身受累器官较多,导致本病临床表现及诊断治疗等呈现多样性及特异性。笔者就目前国内外中枢神经系统FHB的临床特征、影像学表现、诊断及治疗方面研究的新进展进行系统的分析和综述。     

成人先天性脑穿通畸形一例

患者男,55岁.主因“右枕颞部疼痛8个月伴双下肢无力3个月余”入院.患者于入院前8个月无明显诱因突发右枕颞部疼痛,性质为钝痛,休息后可缓解,之后间断性发作数次,程度逐渐加重,部位性质同前,缓解时间逐渐延长,偶尔疼痛时眩晕、倒地,意识不清,牙关紧闭,双眼上翻,恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,甘露醇治疗缓解.1个月前自觉双下肢无力,左侧为著,记忆力下降.入院查体:各项生命体征未见明显异常,神清语利,精神好,定向力正常,双侧瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,颈软,无抵抗,右下肢肌力Ⅴ级,左下肢肌力Ⅳ级,步态缓慢,步幅变小,左侧巴宾斯基征阳性.     

AIP基因在国人复发性垂体瘤中的突变及意义

目的 通过研究国人原发性及复发性垂体瘤中AIP基因的突变,分析该基因的突变及与垂体瘤复发的相关性.方法 选取病理证实的国人原发性垂体瘤38例及复发性垂体瘤29例,对所有标本进行DNA提取,然后进行PCR扩增及DNA测序比对,并对该基因的突变与垂体瘤复发的相关性进行统计学分析.结果 原发性垂体瘤中AIP基因突变率为13.2％,而在复发性垂体瘤中AIP基因突变率为40.7％.经过卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.011,P＜0.05).结论 国人原发性及复发性垂体瘤中AIP基因均出现突变,但后者的突变率更高,可见AIP基因的突变与垂体瘤复发存在相关性,提示对AIP基因的研究可能发现一种能早期诊断及治疗垂体瘤复发的新途径.     

AIP基因突变与垂体腺瘤侵袭性的相关分析

目的探讨垂体腺瘤中芳烃受体影响蛋白（AIP）基因的突变与垂体腺瘤侵袭性的相关性。方法选取病理证实的垂体腺瘤标本58例,按照Knosp分级分为侵袭性（26例）和非侵袭性（30例）垂体腺瘤,另选取正常成人尸头中垂体4例作为对照。对所有标本进行DNA提取、PCR扩增及DNA测序。结果58例标本中AIP基因共发现3个突变位点,分别为Exon4中的一处C突变为T和Exon6中的两处G突变为C;28例侵袭性垂体腺瘤中有12例标本发生突变,突变率为42．8％;30例非侵袭性垂体腺瘤中有5例标本发生突变,突变率为16．7％;正常垂体组织中没有发现突变。侵袭性垂体腺瘤突变率明显高于非侵袭性垂体腺瘤（P〈0．05）和正常垂体组织（P〈0．05）,而后两者无统计学差异（P〉0．05）。结论侵袭性垂体腺瘤中AIP基因突变率明显高于非侵袭性垂体腺瘤,这提示AIP基因的突变与垂体腺瘤侵袭性存在相关性。     

1例成人先天性脑穿通畸形临床特点及诊疗分析

先天性脑穿通畸形(congenital porencephaly)是一种少见的脑先天性发育畸形,一般定义为大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通,其内充满脑脊液,有时扩延至软脑膜,但不进入蛛网膜下腔的一种疾病.本病的发病率很低,且其发病人群主要集中在早产儿、过期儿、难产儿,发生于成人者更是少见.本文结合最近我院收治的1例成人先天性脑穿通畸形患者,并通过复习相关文献,探讨其发生机制、临床特点、诊断及治疗情况.     

AIP基因在国人生长激素型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性研究

目的 探讨AIP基因在国人生长激素(GH)型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性.方法 回顾性分析20例GH型垂体腺瘤病人(实验组)的临床资料,同时选取20例健康人作为对照组.取其外周血行聚合酶链反应(PCR),并提取AIP基因6个Exon的DNA进行测序,对比分析两组样本中AIP基因的突变差异.结果 实验组出现突变5例(25％),突变位于Exon 4序列中一处C突变为T的位点,其基因型为CT杂合型;对照组20样本中无一例出现突变.两组样本的突变率差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 国人GH型垂体腺瘤中AIP基因突变率要显著高于健康人,AIP基因突变与国人GH型垂体腺瘤的发生有关.     

家族性血管网状细胞瘤临床分析(附一家系报告)

目的 分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法 及预后.方法 通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料,并检测其他部位的病变情况,探讨本病的诊断和治疗情况,综合分析其临床特点.结果 3名患者均未合并其他部位病变,头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤,1例为实质性肿瘤,手术镜下全切后均给予定期随访,至今未见复发.结论 对于家族性血管网状细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法 ,手术切除是主要治疗手段.鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大,应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识.     

长期服用阿司匹林患者急诊颅脑手术策略

目的探讨长期服用阿司匹林患者急诊颅脑手术策略。方法回顾性分析长期服用阿司匹林并接受急诊颅脑手术患者78例,其中手术当日接受血小板治疗45例(A1组),未接受血小板治疗33例(A2组),记录术后发生颅内出血或原出血增多例数及术后硬膜外引流量,并与同期未服用阿司匹林的颅脑手术患者795例(B组)进行对比研究。结果术后发生颅内出血或原出血增多:A1组10例(22.2%),A2组18例(54.5%),B组17例(2.1%);术后平均硬膜外引流量:A1组(146.3±10.4)ml,A2组(225.1±11.3)ml,B组(88.1±8.3)ml。3组数据比较差异有显著性(P<0.05)。结论长期服用阿司匹林患者需接受急诊颅脑手术时应尽早接受血小板治疗;手术治疗以微创为宜,术中放置引流管;病情允许者尽可能延缓手术治疗。