重症肌无力患者和家属的健康素养对健康教育的影响

目的通过测评重症肌无力(MG)患者及家属的健康素养,分析影响健康素养的因素以及健康素养对患者和家属掌握MG健康教育内容的意义。方法纳入106例MG患者及101名家属,采用国际公认的健康素养问卷测评他们的健康素养。采用自行设计的MG健康教育内容,随机对被调查者采用医生讲述或患者自行阅读的宣教方式,采用相应的问卷评价患者和家属对健康教育内容的掌握情况。采用独立样本t检验、秩和检验和卡方检验进行单因素分析,采用Logistic回归进行多因素分析。结果患者和家属健康素养为优的比例无统计学差异(P>0.05)。患者和家属健康素养优者中教育程度高者比例均高于健康素养差者(P<0.05,P<0.01)。患者中健康教育得分高的比例高于家属(P<0.01)。患者健康教育得分高者中年轻者比例,家属健康教育得分高者中年轻者和教育程度高者比例均高于健康教育得分低者(均P<0.01)。多因素分析发现,教育程度是影响患者(OR=3.12,P=0.045)和家属(OR=8.82,P=0.001)健康素养的独立影响因素,患者中年龄(OR=7.68,P=0.001)而家属中教育程度(OR=3.25,P=0.013)是健康教育得分的独立影响因素。结论教育程度既是MG患者和家属健康素养的决定因素又是健康教育效果的重要影响因素,年龄也是健康教育效果的重要影响因素,在制定个体化的MG教育方案时需要考虑。     

IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。     

柚皮素对凝血测试结果的影响

目的:探究柚皮素对凝血功能测定过程的影响,及柚皮素在凝血诊断测试中对二价金属离子的屏蔽作用,为柚皮素在凝血诊断试剂中的应用提供理论依据。方法:分别配置不同浓度梯度的柚皮素乳浊液,加入定量标准血浆,Sysmex 1500全自动凝血分析仪分析对凝血功能检测结果的影响。每个试样测试4次,同时在添加柚皮素的前提下,在待测血浆中加入二价金属离子Cu~(2+)和Zn~(2+),测试对凝血功能检测结果的影响。结果:柚皮素的浓度低于1.5×10~(-5) mol/L时,对APTT、PT和TT无影响。柚皮素为(0.5~4.5)×10~(-4) mol/L时,检测值差异无统计学意义(P0.05),随着柚皮素加入量的增加,APTT呈增加的趋势。在待测血浆中加入柚皮素的前提下,添加二价金属离子Cu~(2+)和Zn~(2+)与未加入上述2种离子相比,凝血测试结果差异无统计学意义(P0.05)。结论:(0.5~4.5)×10~(-4) mol/L范围内柚皮素的加入对凝血功能检测结果差异无统计学意义,同时具有螯合二价金属离子的作用,从而屏蔽二价金属离子对凝血因子的抑制。     

白细胞介素4受体α亚单位基因多态性与重症肌无力的相关性

目的探索IL-4R基因多态性与汉族人MG易感性和严重程度的相关性。方法采用SNPscan~(TM)技术对480例MG患者和487例健康对照的6个SNP(rs2107356、rs1805010、rs1805011、rs1805015、rs1801275和rs8832)进行分型,比较MG与对照组、MG亚组与对照组及亚组间等位基因和基因型的频率。结果 rs2107356和rs1805010的等位基因和基因型频率在伴胸腺瘤的成人亚组高于对照组和不伴胸腺瘤的成人亚组,但不伴胸腺瘤的成人亚组和对照组之间无差异。MG患者rs1801275 G等位基因的频率高于对照组,尤其是在AChR抗体阳性不伴胸腺瘤的成人亚组。rs1801275的基因型是MG患者AChR抗体阳性的独立相关因素。结论在中国汉族人群,rs2107356、rs1805010和rs1801275与MG的易感性相关。     

自身免疫调节因子基因多态性与重症肌无力的相关性

目的探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法采用i MLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在480例MG患者(MG组)、487例健康对照者(对照组)以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组,差异有统计学意义(P=0.035),基因型频率在加性模型下差异有统计学意义(P=0.046)。rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关,未发现其与MG严重程度相关;未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。     

Toll样受体9基因多态性与重症肌无力相关性研究

目的:探讨Toll样受体9(Toll like receptor 9, TLR9)基因rs352140和rs187084位点多态性与重症肌无力（myasthenia gravis,MG)的相关性。方法:纳入109例MG患者和162例健康体检者。采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性方法对TLR9基因rs352140和rs187084位点分型,并在MG组与对照组、MG各亚组（性别、发病年龄、胸腺情况、最严重时Osserman分型、Oosterhuis评分和激素近期疗效）与对照组、MG各亚组之间比较两位点等位基因频率和共显性、加性、过显性遗传模型下基因型频率的差异。结果:TLR9基因rs352140和rs187084位点等位基因频率和共显性、加性、过显性遗传模型下的基因型频率在MG组与对照组、MG各亚组与对照组及MG各亚组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论:TLR9基因rs352140和rs187084位点多态性与重症肌无力的易感性、严重程度和激素疗效无相关性。     

电压门控钾离子通道复合物抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力患者2例及文献复习

目的探讨电压门控钾离子通道复合物(VGKCc)抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力(MG)患者的临床特点及转归。方法回顾分析山东大学齐鲁医院(青岛)分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者, 总结其临床及辅助检查、随访预后等资料, 并结合相关文献进行复习总结。结果例1为64岁女性, 临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作, 血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性, 明确诊断为抗LGI1脑炎, 既往存在球部起病的MG, 胸部CT提示胸腺瘤, 入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性, MG诊断明确, 后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状, 神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位, 血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性, 明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG, 入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗, 症状改善。结论 VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点, 同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。     

PTPN22基因多态性与重症肌无力的相关性

目的 探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis, MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法 在480例MG和487例健康查体人群中，比较PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性在MG组及各相关亚组[性别、发病年龄、首发受累范围、胸腺情况、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AChR)抗体]、严重程度亚组、转型亚组和MG复合分类中各亚组的差异。结果 PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点的等位基因和基因型频率在MG整组和对照组间无显著性差异，在各亚组(性别、发病年龄、伴/不伴胸腺瘤、AChR抗体阳性/阴性、首发眼肌型/全身型)与对照组间，及各亚组间无显著性差异；在严重程度亚组及转型亚组(2年内转型和未转型)与对照组及各亚组间无显著性差异。采用复合分类方法，也未发现这两个位点的等位基因和基因型与对...