多药耐药相关蛋白与难治性癫(癎)发病关系的研究进展

难治性癫(癎)的耐药机制尚不清楚.近年来研究认为与多药耐药相关蛋白关系密切,其耐药机制可能与多药耐药相关蛋白在癫(癎)脑组织中高表达有关,通过将药物从细胞内泵到细胞外,从而降低脑内的药物浓度而使之产生耐药性.多药耐药相关蛋白在调节癫(癎)患儿细胞内外抗癫(癎)药物浓度时发挥重要作用.其特异性抑制剂可能提高抗癫(癎)药在难治性癫(癎)中的作用,因此,对多药耐药相关蛋白的深入研究可能会为今后临床治疗难治性癫(癎)提供新方法及为新的抗癫(癎)药物的研究提供新的方向.     

结节性硬化症患儿基因突变规律及其与临床表型关系

目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料。方法:收集2014~2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因组DNA,二代基因测序技术(illumina/Solexa平台)进行检测。结果:(1)24例TSC患儿中23例检测到基因突变,突变率95.83%,其中TSC1基因突变4例(4/23,17.39%),TSC2基因突变19例(19/23,82.61%),新发突变18例(18/23,78.26%)。(2)TSC基因突变类型包括移码突变、错义突变、无义突变、剪切突变,大片段缺失,除2例患儿突变位点相同外,余均不相同。(3)TSC1基因突变患儿均为家族型,TSC2基因突变患儿5例为家族型(5/19,26.31%)。(4)癫痫发作类型TSC2基因突变患儿以痉挛发作为主(13/19,68.42%),TSC1基因突变患儿以局灶性发作为主(3/4,75.00%);癫痫3月完全控制率TSC2基因突变患儿为46.00%,TSC1基因突变患儿为75.00%,明显高于TSC2基因突变患儿(P0.01)。(5)TSC2基因突变患儿中智力发育落后(15/19,78.94%)明显多于TSC1基因突变患儿(1/4,25.00%,P0.01)。结论:TSC基因突变率较高,以TSC2为主,且无明显突变热点,新发突变多见。TSC1基因突变以家族型为主,TSC2基因突变以散发型为主。TSC2基因突变患儿临床表型相对TSC1基因突变患儿严重。     

86例癫痫性脑病患儿的遗传特征研究

目的：探讨癫痫性脑病（EE）患儿的遗传特征,明确分子水平病因。方法：以86例不明原因EE患儿为 研究对象,对其进行家系全外显子组测序（WES）及基因组拷贝数变异（CNV）分析。结果：86例EE患儿中, 具有明确致病意义的遗传变异51例（59.30%）,包括基因突变46例（53.49%）,CNV 5例（5.81%）;其中新生 突变44例,占总致病变异的86.27%。86例EE患儿中,新生儿期发病11例,婴儿期发病52例,幼儿期发病 18例,学龄前期发病5例。结论：儿童EE基因突变率高,以新生突变为主,发病年龄以婴幼儿期为主。     

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目的检测婴儿痉挛(IS)外周血多药耐药基因1(MDR1)及其产物P-糖蛋白(Pgp)的表达,探讨IS与多药耐药基因的关系。方法 2007年1月至2010年6月徐州医学院附属医院、徐州市儿童医院门诊及病房收治的IS患儿23例,分为2组:治疗前组、治疗超过6个月组。同期选取其他癫痫发作类型组12例、正常对照组10名。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)半定量法检测患儿外周血中MDR1基因mRNA的表达,流式细胞术检测患儿外周血Pgp表达。结果小儿外周血MDR1 mRNA与Pgp蛋白表达呈高度正相关(r=0.86,P<0.05)。治疗前组、治疗超过6个月组、其他癫痫发作类型组外周血MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达均较正常对照组增高,且治疗前组、治疗超过6个月组MDR1基因mRNA和Pgp蛋白表达水平明显高于其他癫痫发作类型组,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。治疗前组、治疗超过6个月组间MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IS患儿MDR1和Pgp表达增高可能是临床耐药的重要原因,且可能为内源性耐药。     

生长抑素在术后早期炎性肠梗阻中的应用

我院于1997年2月～2001年9月治疗术后早期炎性肠梗阻83例，其中应用生长抑素治疗术后早期炎性肠梗阻53例。生长抑素具有缩短治疗时间，提高梗阻缓解率，降低再次手术率的优点，现总结如下：     

白及多糖水凝胶的制备、表征及其促染菌伤口愈合作用的研究

目的：制备没食子酸(gallic acid, GA)修饰的白及多糖(Bletilla striata polysaccharide, BSP)水凝胶,并对其进行表征和生物活性评价。方法：通过化学改性将GA接枝到BSP的糖链上制备GA-BSP聚合物,采用Folin-Ciocalteu比色法测定其接枝率,运用核磁共振氢谱和红外光谱对其进行表征;该聚合物通过与Fe³⁺进行物理交联形成水凝胶,倒置实验证明水凝胶的成功形成;对该水凝胶的溶胀、形态、力学、组织粘附以及光热等物理特性进行表征;选择金黄色葡萄球菌和大肠杆菌对水凝胶进行体外光热抗菌实验;最后,通过大鼠背部伴细菌伤口模型,评估水凝胶对细菌感染伤口的促愈合作用。结果：Folin-Ciocalteu比色法测定了GA-BSP聚合物的接枝率为117.60 mg·g^-1;核磁共振氢谱和红外光谱证明了GA的成功接枝;水凝胶的成功制备通过试管倒置试验得到证实;该水凝胶的物理性能表征显示其具有较好的网络结构以及溶胀、力学、组织黏附和光热性能;此外,生物活性评价证明了该水凝胶还具有优异的光热抗菌和促进染菌伤口愈合...     

短链烯酰辅酶A水合酶1基因突变导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症1例

目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果, 并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性, 年龄6个月4 d, 急性起病, 临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓, 竖头尚可, 不能翻身、独坐, 不能追视, 不能逗笑出声, 四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L, 提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号, 左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变, 分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V), 患儿父亲携带c.563C>T突变, 母亲携带c.5C>T突变, 均为错义突变。结论 ECHS1基因以错义突变为主, 大部分为复合杂合突变, 少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿, 发病相对较早, 临床表...