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早发型阿尔茨海默病(EOAD)是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,EOAD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与EOAD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因ε4等位基因(ApoE ε4)介导促进EOAD发生,也可能是EOAD独立于ApoE ε4的危险因素,具体作用机制尚不明确。对EOAD患者进行基因检测发现,与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1(ApoA1)基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、载脂蛋白C1(ApoC1)基因、载脂蛋白C2(ApoC2)基因、载脂蛋白D(ApoD)基因、载脂蛋白E(ApoE)基因、三磷酸腺苷结合盒A1转运蛋白(ABCA1)基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白(ABCA2)基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白(ABCA7)基因、3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因、分拣蛋白相关受体1(SORLl)均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述,旨在为EOAD早期诊断提供临床思路,为EOAD的治疗提供新的靶点。 相似文献
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阿尔茨海默病(AD)是渐进性神经系统退行性疾病。在关于AD发病机制的研究中,大脑中胆固醇的代谢异常受到越来越多的关注。诸多研究表明三磷酸腺苷结合盒转运子7(ABCA7)与膜胆固醇含量和分布的调节、β-淀粉样蛋白(Aβ)的产生或沉积密切相关。ABCA7常见位点的单核苷酸多态性(SNPs)与散发性AD的发生有关。本文将ABCA7基因与散发性AD易感性的研究进展作一综述。 相似文献
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<正>简易智能精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)是国际上最具影响力的认知缺损筛查工具,现已被广泛应用痴呆临床及流行病学研究[1-3]。但由于地域差别、人文及社会背景不同,MMSE被采用的筛查痴呆界定值标准尚不统一,文化及语言差异也对评估效度有所影响[4-7],从而造成临床痴呆筛查诊断存在很大差异。 相似文献
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目的: 探讨血清神经丝轻链蛋白(neurofilament light chain protein,NFL)是否可以作为预测阿尔茨海默病(Alzheimer''s disease,AD)早期的外周血生物标志物。 方法: 纳入新疆医科大学附属中医医院阿尔茨海默病临床数据库的AD患者50例,遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)患者50例,以及选择同一时间段内按年龄、文化程度相匹配的健康对照者(cognitively normal,CN)50例,受试者均采集血清,采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清NFL水平。 结果: ①AD、aMCI与CN患者的年龄、教育年限、体质指数(body mass index,BMI)比较均无统计学差异(P>0.05),资料具有可比性。②AD患者简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)评分显著低于aMCI组和CN组[AD组(17.48±7.50),aMCI组(25.56±1.63),CN组(28.60±1.09);F=81.830,P=0.000],MoCA评分差异最明显[AD组(12.04±6.31),aMCI组(19.92±3.17),CN组(27.62±1.16);F=177.187,P=0.000]。③血清NFL水平[AD组(4.486±2.463)ng/mL,aMCI组(5.101±2.172)ng/mL,CN组(2.885±1.469)ng/mL,F=15.167,P=0.000],AD组和aMCI组NFL水平显著高于CN组,其中aMCI组最高,3组间比较具有统计学差异;应用Spearman相关性分析发现3组间年龄、MMSE评分、MoCA评分、日常生活能力量表评分(activity of dai1y living scale,ADL)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating,CDR)评分与NFL水平没有相关性(P>0.05)。 结论: 轻度认知功能障碍患者血清NFL水平最高,提示血清NFL也许是预测阿尔茨海默病早期的外周血生物标志物。 相似文献
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实验性脑出血后Bcl-2 mRNA的变化及安宫牛黄丸的干预作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察安宫牛黄丸对自发性高血压大鼠脑出血后Bcl-2 mRNA表达及行为学变化的影响。方法:自发性高血压大鼠随机分为空白对照组、模型组、西药治疗组、中药治疗组、中西药结合治疗组,以自体血制作大鼠脑出血模型于1、2、3d观察大鼠神经行为学评分,RT-PCR测定Bcl-2 mRNA的表达。结果:与空白对照组相比,模型组与各治疗组大鼠造模后行为学评分与Bcl-2 mRNA表达增加(P<0.05)。与其它3组相比,中西药结合治疗组大鼠造模后2d和3d大鼠行为学评分明显降低(P<0.05),Bcl-2 mRNA表达明显增加(P<0.05),中药组与西药治疗组行为学评分低于模型组(P<0.05),Bcl-2 mRNA表达明显高于模型组(P<0.05),中药组与西药治疗组间相比差异无显著性。结论:安宫牛黄丸能够有效改善神经功能缺损症状,提高Bcl-2 mRNA的表达。以早期与常规西药联合应用疗效更好。 相似文献
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以癫痫为首发症状的急性脑血管病46例临床分析 总被引:3,自引:0,他引:3
本文分析以癫痫为首发症状的46例急性脑血管病的临床资料,以探讨年龄、民族、脑血管病变部位和脑血管病变性质不同时癫痫检出率的差异,比较是否以癫痫为首发症状的急性脑血管病患者近期预后的差别。 相似文献
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目的探讨餐后2 h血糖(2h P-BG)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)及胱抑素(Cys-C)对阿尔茨海默病(AD)认知损害的影响。方法选取2017至2021年新疆医科大学附属中医医院AD数据库中470例AD患者,根据CDR量表评分将患者分为4组。分别为:轻度认知损害组(a MCI组)136例、轻度痴呆组(Mi-D组)140例、中度痴呆组(Mo-D组)134例和重度痴呆组(SD组)60例。用Spearman相关性分析、有序Logistic回归分析AD患者认知损害的危险因素。结果(1)4组间患者的年龄、高血压病病史、BMI、TT3、TT4、FT3、FT4比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)相关性分析显示:MMSE量表评分与年龄(r=-0.238,P<0.05)、TT3(r=-0.323,P<0.05)、FT3(r=-0.252,P<0.05)、FBG(r=-0.111,P<0.05)呈负相关;... 相似文献
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52例帕金森病非运动症状临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:通过对帕金森病患者非运动症状发生率进行排序,探讨非运动症状的临床特征。方法:采用"帕金森病常见的非运动症状30题问卷"对52例帕金森病患者的非运动症状发生率进行排序,并结合性别、族别、临床类型、病程等可能的影响因素对非运动症状中发生率最高、最常见的临床症状进行评估,并进行统计学分析。结果:根据"帕金森病常见的非运动症状30题问卷"调查,具备上述临床表现任何一种症状的总发生率为90.4%(47/52),其中尿急、夜尿症的发生率为69.2%(36/52),为最高、最常见的非运动症状,此后依次为便秘、睡眠障碍、记忆力下降、多汗、焦虑、抑郁、夜间肢体不适感、流涎、不能解释的疼痛等。同时显示,男性尿急、夜尿症发生率(80.7%)较高,与女性相比,两者有统计学差异;病程>5年的28例中有24例出现尿急、夜尿症(85.7%),与病程≤5年的患者相比差异有统计学意义(P<0.05);而汉族与维吾尔族尿急、夜尿症的发生率差异无统计学意义;对于临床症状为僵直型或是震颤型的帕金森病患者其出现尿急、夜尿症的发生率无统计学意义(P>0.05)。结论:帕金森病患者非运动症状发生率非常高,其中尿急、夜尿症的发生率最高、最常见,性别及病程的长短是尿急、夜尿症发生的重要影响因素。因此在诊治过程中应重视帕金森病患者非运动症状,给予积极治疗,以改善帕金森病患者的生活质量。 相似文献