Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。     

中医治疗化疗后恶心呕吐研究进展

癌症是目前全球人口的主要死因之一,造成严重的社会负担。化学治疗是恶性肿瘤极其重要的治疗手段之一,在临床上普遍应用,但化疗往往会带来恶心、呕吐等消化道反应,严重者可导致化疗的中断。中医药在防治化疗后消化道反应上有明显的临床疗效。此文将从中药汤剂口服、穴位贴敷、艾灸、针刺等方面进行分析,为中医药防治化疗后恶心呕吐提供参考,现作如下综述。     

艾灸治疗溃疡性结肠炎的研究进展

溃疡性结肠炎(UC)是一种难治性非特异性炎症性肠病,目前对于本病的治疗中医主要以单用或联用中药内服、中药灌肠及针灸疗法,疗效明确。近年来,较多文献报道显示以灸法为主治疗UC收到满意疗效,现将近年来灸法治疗UC的临床与实验研究概况进行综述。