NOTCH3基因测序发现一个新的致病突变CADASIL诊断的复杂性

目的通过一个新发现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)致病基因,说明基因测序对于CADASIL诊断的必要性及CADASIL诊断的复杂性。方法对1例疑似CADASIL患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、家系及基因测序进行分析。临床上主要表现为反复缺血性卒中及进行性记忆力下降;实验室检查排除一些高凝疾病及血管炎;头部MRI提示皮质下白质广泛对侧性信号异常及多部位的新旧梗死病灶;家系分析患者家族成员存在偏头痛、反复卒中及记忆力下降;基因测序提示NOTCH3基因3号外显子存在一个基因突变(c.331GT p.Gly111Cys),而这个突变位点截止到目前并未报道过。结果结合患者临床表现、影像学、家系及基因测序分析确诊该患者为CADASIL,通过分析CADASIL突变基因的致病机制确认该患者存在的突变基因为CADASIL一个新发现的致病突变。结论新的CADASIL致病基因突变的发现强调了基因测序及提高对突变基因致病机制认识的重要性。     

血浆输注治疗一氧化碳中毒迟发性脑病的临床效果

目的 观察血浆输注治疗一氧化碳中毒迟发性脑病（DEACMP）患者的临床效果。方法 选取2017年7月至2021年5月济宁市第一人民医院收治的70例DEACMP患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组与试验组,每组各35例。对照组患者采用常规内科治疗,试验组患者在对照组基础上采用血浆输注治疗。比较两组患者的蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分、临床疗效及日常生活能力评分。结果 治疗前,两组患者的MoCA、日常生活能力评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）。治疗后14 d,两组患者的MoCA评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后14 d,两组患者的MoCA评分高于治疗前,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后3个月,试验组患者的日常生活能力评分高于对照组和治疗前,差异有统计学意义（P<0.05）。试验组患者的治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在常规内科治疗的基础上联合采用血浆输注治疗DEACMP患者可以有效改善其认知功能,提高其日常生活能力。     

瑞舒伐他汀钙对慢性高血压大鼠脑白质病变及空间认知功能的影响

目的探讨瑞舒伐他汀钙对慢性高血压大鼠的脑白质病变及其空间认知功能障碍的影响。方法雄性Sprague-Daw Iey大鼠49只,随机分为假手术组、高血压组和瑞舒伐他汀钙治疗组(10 mg/kg)。高血压组和瑞舒伐他汀钙治疗组采用双肾双夹法制作易卒中型肾血管性高血压大鼠(stroke-prone renovascular hypertensive rat,RHRSP)模型,定期监测血压。水迷宫实验检测空间记忆功能;Luxol fast blue染色观察脑白质疏松程度;免疫荧光法观察额叶皮层β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)在大脑皮层的沉积分布;原位末端转移酶标记染色法(Td T-mediated d UTP-biotin nick end labeling,TUNEL)观察额叶皮层细胞凋亡水平。结果 RHRSP大鼠造模后血压逐渐升高,明显高于假手术组(P<0.01);瑞舒伐他汀钙较高血压组逃避潜伏期时间明显缩短(P<0.01),3组大鼠跨越平台次数分别为(4.55±1.23)、(1.00±0.80)、(3.79±0.95),差异有统计学意义(P<0.01)。与高血压组相比,瑞舒伐他汀钙可改善脑白质疏松程度(P<0.01),减少额叶皮层区Aβ沉积(17.47±3.59 vs.4.42±1.57,P<0.01)及细胞凋亡(37.84±4.73 vs.14.42±2.43,P<0.01)。结论瑞舒伐他汀钙可改善慢性高血压大鼠的脑白质病变,减少额叶皮层区Aβ沉积以及细胞凋亡从而保护大鼠的空间记忆功能。     

脑小血管病与眼底血管网络参数的相关性研究

目的利用计算机辅助的全自动眼底照相分析技术,研究脑小血管病与眼底血管网络参数的相关性。方法连续性纳入能坐位行眼底照相的脑小血管病患者80例,大动脉粥样硬化性脑梗死患者41例,比较两组患者的一般临床资料和眼底血管网络参数。同时行logistic回归分析脑小血管病患者的危险因素。结果脑小血管病组在男性比例、吸烟史发生率、血尿酸水平方面均低于大动脉粥样硬化性脑梗死组[(55%vs.75.6%);(20%vs.39%);(308.33±85.30 vs.367.79±113.60)],差异均有统计学意义(P0.05)。脑小血管病组小静脉分支系数和不对称性指数均小于大动脉粥样硬化性脑梗死组,[(1.37±0.04 vs.1.39±0.05);(0.80±0.02 vs.0.81±0.02)],差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,调整血管危险因素后,减小的小静脉不对称性指数与脑小血管病相关,是其危险因素(OR值=1.16,95%CI:1.05-1.38,P0.05)。结论减小的小静脉不对称性指数与脑小血管病相关,是其危险因素,可作为其早期诊断指标。