CASPR2抗体相关的周围神经过度兴奋综合征2例

介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征（peripheral nerve hyperexcitability syndromes, PNHS）。2例患者均为青中年汉族女性，主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木。查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征，其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征。2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性；神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电；颅脑MRI均未见异常，胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤。2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS，且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好。CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病，其对免疫治疗的反应良好。