Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。     

大脑中动脉狭窄或闭塞患者的预后随访观察

目的 探讨大脑中动脉狭窄或闭塞患者的转归和预后及其影响因素.方法 采用脑血管多普勒超声诊断仪对60例症状性MCA狭窄患者进行随访.间隔平均9.23个月后复查TCD,依前后两次狭窄MCA血流速度的变化,判断狭窄MCA的转归,记录其间脑血管事件的发生.结果 60条狭窄血管中,10条狭窄血管进展,18条好转,32条处于稳定状态.有8例患者有同侧脑血管事件再发,其中4例狭窄稳定,4例狭窄进展,狭窄好转组患者没有发生脑血管事件.分析示脑血管事件的再发与MCA狭窄程度进展有关(P=0.0079,OR 2.126,95%CI1.219～3.708),但与血管狭窄的严重程度无关(P=0.403).结论 TCD随访检查可用于评价缺血性卒中患者狭窄MCA的转归和预后,并可预示有无再发缺血性卒中的危险.脑血管事件的发生与MCA狭窄程度进展明显相关.     

合并特殊神经系统表现的甲亢11例临床分析

典型的甲状腺功能亢进症(Grave's病)表现为高代谢症候、突眼、甲状腺肿大及神经、循环、消化系统兴奋性增高,其中神经系统表现大多为神经症、异常动作增加和周期性麻痹.     

以记忆力下降为首发症状的神经梅毒1例并文献复习

正神经梅毒(neurosyphilis)是系由苍白螺旋体感染人体后出现的脑脊膜、血管或者脑实质损害的一组临床综合征,是晚期梅毒的全身性损害的重要表现。苍白螺旋体对于中枢神经系统的侵入可以在梅毒的任何病程中出现。大约10%未治疗的梅毒患者会发展成神经梅毒。根据临床表现将神经梅毒分为5种主要类型,即无症状型、脑脊膜型、脑膜血管型、麻痹性痴呆、脊髓痨和树胶样肿性神经梅毒。也可将其     

有症状和无症状卵圆孔未闭患者经食管超声心动图特征比较*

目的 比较有症状和无症状卵圆孔未闭患者经食管超声心动图的特征。方法 选取2018年1月—12月在郴州市第一人民医院就诊的有症状的卵圆孔未闭患者（隐源性卒中或短暂性脑缺血发作）64例（有症状组）和无症状的卵圆孔未闭患者（经食道超声心动图偶然发现卵圆孔未闭）92例（无症状组）。患者年龄均<55岁。比较两组患者的临床和人口学特征,并评估卵圆孔形态学特征,包括卵圆孔高度和长度、间隔偏移距离、原发间隔和继发间隔厚度。结果 有症状组与无症状组比较,卵圆孔高度（3.0±0.7）mm vs （2.1± 0.4）mm,继发隔厚度（6.1±1.2） mm vs （3.4±0.9）mm和间隔偏移距离（8.3±1.2）mm vs （4.2±1.3） mm均增加（P?<0.05）。两组患者卵圆孔长度和原发间隔厚度差异无统计学意义（P?>0.05）。与无症状组患者比较,有症状组患者长/高比值（3.1±0.4） mm vs （5.8±1.1） mm较小（P?<0.05）。结论 卵圆孔较高、间隔活动度较高、继发隔较厚有助于对<55岁的卵圆孔未闭患者隐源性卒中或短暂性脑缺血发作发生风险进行分层。