伴肌萎缩重症肌无力4例分析并文献复习

目的探讨伴肌萎缩重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特征、抗体及电生理特点,提高对此少见疾病的认识。方法回顾性分析作者医院2003—2016年收治的伴肌萎缩MG患者4例的临床资料,分析其临床特征、抗体、神经电生理检查、治疗及预后特点。结果 4例患者病程中出现不同程度的肌肉萎缩,1例为手肌(左侧大鱼际肌、小鱼际肌及第一骨间肌)萎缩,3例为舌肌萎缩(其中1例同时伴面肌萎缩);抗体检查显示乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性3例,1例为抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。4例患者低频重复神经刺激波幅均可递减,高频刺激波幅未见明显递增。伴手肌萎缩MG患者针极肌电图检查结果提示神经源性损害。结论伴肌肉萎缩MG较罕见,MuSK-Ab、AChR-Ab阳性MG患者均可出现肌肉萎缩,其机制有待进一步明确;早期行神经电生理检查、AChR-Ab及MuSK-Ab测定有助于明确诊断。     

血清阴性视神经脊髓炎与干燥综合征并存一例报道

1病例报告患者女,38岁,因“反复视力下降3年,下肢麻木、力弱1年,加重半个月”于2012‐06‐06入院。患者2009‐02无明确诱因双眼视力下降,2010‐02突发右眼视力下降,均经地塞米松球后注射治疗后恢复。2011‐01患者出现左下肢无力,右下肢麻木,转往西安某三甲医院行头颅＋颈胸椎MRI平扫及增强扫描：“T3‐T6（第3‐6胸椎）水平脊髓肿胀,其内可见长T1、长T2异常信号,欠均匀强化”。视觉诱发电位（VEP）：双眼P100潜伏期延长。给予甲泼尼龙1000 m g／d ×3 d ,之后改为口服醋酸泼尼松片50 m g／d ×5 d,下肢无力、麻木好转,醋酸泼尼松片逐渐减量,用药至1个月后停用。2011‐06患者再次出现左下肢无力、右下肢麻木,左眼胀痛及视力下降,伴右侧胸背部游走性胀痛,咳嗽时即有尿液排出,大便干结,再次就诊于该医院,给予甲泼尼龙40 mg／d ×4 d球后注射,入院第4天左眼视力明显下降（指数／1 m）,后给予甲泼尼龙（用量不详）静滴,左眼视力恢复至4.0。2012‐03出现双下肢无力、发僵感,予“神经节苷脂”等治疗21 d后症状稍有改善。入院4 d前患者感左下肢僵硬加重,渐波及右下肢、颈背部,伴有左手麻木及胸背部瘙痒感。入院前半年来患者有明显的眼干、口干。入院查体：粗测双眼视力下降,伸舌偏左（图1）,不伴舌肌萎缩及纤颤。双下肢肌张力高。肌力：双侧髂腰肌3级,双侧股四头肌、胫前肌、腓肠肌4级,昂伯征（＋）,右侧第6‐10胸椎水平痛觉减退,右侧第10胸椎以下痛觉、触觉减退,双侧第12胸椎以下音叉振动觉消失,双侧腹壁反射（－）,双侧Babinski征（＋）。EDSS评分6.0分。抗 SSA 抗体、抗SSB抗体（＋）,余结缔组织病相关抗体均阴性。肌电图：双侧舌下神经引出复合肌肉动作电位潜伏期、波幅未见明显差异,舌肌针极肌电图未见失神经电位。腰穿查脑脊液：压力140 mmH2 O ,白细胞数5×106／L ,蛋白778.1 mg／L ,糖及氯化物均正常。眼科检查：视力左眼4.4、右眼4.8,双侧视神经萎缩,Schirmer试验、泪膜破碎试验及角膜染色检查均（＋）。唇腺活检：可见灶性淋巴细胞浸润（图2）。头颅及颈胸椎M RI平扫＋增强扫描：延髓下部至第7胸椎水平脊髓内可见长T1长T2信号,病变呈片状强化（图3）。血清NM O‐IgG阴性（北京大学第一医院神经免疫室检测）。诊断：视神经脊髓炎（neuromyelitis optica ,NMO）;干燥综合征（Sj?gren syndrome ,SS）。给予大剂量甲泼尼龙冲击治疗联合环孢素治疗,治疗前及治疗第4周：流式细胞术检测外周血 CD4＋ CD25＋ Foxp3＋ T reg 细胞分别为0.69％、3.22％,细胞内染色法检测外周血 IL‐17＋ T h17细胞分别为1.13％、0.31％,T h17细胞与 T reg 细胞比值分别为1.64、0.10。2012‐07‐13出院时下肢瘫痪已恢复,视力障碍未改善,EDSS评分3.0分。出院后随访1年6个月,患者眼干、口干缓解,视力左眼5.0、右眼4.9,EDSS评分1.5。2讨论 NMO‐IgG阳性支持 NMO诊断,临床发作前后数年中该抗体均仍可存在,但 NMO‐IgG 阴性也不排除NMO［1］。部分NMO患者血清NMO‐IgG阴性,即血清阴性 NMO （seronegative neuromyelitis optica ,SNNMO ）［2］。Jarius等［2］研究了175例 NMO谱系疾病（NMO spectrum disorders ,NMOSDs）患者,在119例 NMO 中 SNNMO 27例（22.7％）,本例临床特征与Jarius报道的SNNMO类似,且血清NMO‐IgG亦阴性,故诊断为SNNMO。NMO颈段病变也可向上延伸至延髓下部,Jarius等［2］认为26.3％的NMOSDs患者有脑干受累且在SPNMO 和 SNNMO 中无明显差别。本例伸舌左偏,肌电图不支持舌下神经损害,头颅M RI可见延髓“V”型长T2信号,呈线样延髓征,结合患者不伴舌肌萎缩及纤颤,考虑可能系病变波及延髓下部。本例唇腺组织中有明确的灶性淋巴细胞浸润,抗SSA 抗体、抗SSB抗体阳性,为SS的典型改变。