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1.
2.
率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.883,表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对10个WD家系进行连锁分析,在24名无症状个体中检出12名基因携带者,7名正常纯合子及2名症状前患者,进一步证实该位点可用于WD的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
3.
4.
Wilsondisease(WD)isanautosomalrecessivedisorderofcoppermetabolismwithaworldwidefrequencyofbetween1/5000and1/30000inlivebirths... 相似文献
5.
6.
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的遗传性锥体外系疾病,应用左旋多巴疗效好。目前诊断缺乏客观依据,误诊率高。近年对DRD分子生物学的研究日趋深入,尤其是三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因及酪氨酸羟化酶(TH)基因的突变特征及其功能的研究,有助于早期不典型病例的诊断和了解其病因及发病机制。该文就DRD的临床特点、致病机制、GCHI及TH基因的突变特点和功能作一综述。 相似文献
7.
产后小便不通,是指产后排尿困难、少腹胀痛,甚则小便闭塞不通为主要临床表现的一种病证。多伴有大便难,为产后常见病、多发病。笔者用桃花散随症加减治疗此症效果颇佳。若产后恶露未尽加当归,气虚加黄芪,肾虚加肉桂、桑寄生,膀胱郁热加淡竹叶。 相似文献
8.
加味五磨饮在妇产科腹部术后应用62例观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析加味五磨饮治疗腹部术后肠胀气的疗效。方法:62例妇产科腹部手术后患者给予加味五磨饮治疗,观察3~10天。结果:显效41例,有效15例,无效6例,总有效率90%。 相似文献
9.
目的查清浙江省地方性砷中毒分布状况,为制定防治措施提供科学资料.方法采用全省水质资料及线索调查相结合的方法.结果在过去水砷含量>0.05~0.07mg/L的洲泉(原青石)等8个乡镇的人群中发现轻度患者1例,可疑患者2例.在水砷含量<0.01mg/L的石门乡人群调查尚未发现可疑患者.本次(1998~2002年)全省检测饮用水水样200份,水砷含量均<0.05mg/L.结论本次调查未发现居民饮用水源砷含量>0.05mg/L的区域.历史高砷水源的青石乡发现个别散在性地方性砷中毒患者,需作进一步远期效应的追踪观察. 相似文献
10.
目的为进一步摸清浙江省地方性砷中毒分布状况,以便科学的制定防治措施.方法采用全省水质资料及线索调查相结合的方法.结果对1994年桐乡市水砷含量在0.05~0.07 mg/L的洲泉(原青石)等8个乡镇的人群病情调查,发现轻度患者1例,可疑患者2例,水砷含量<0.01 mg/L的石门乡人群调查尚末发现可疑患者,1998-2002年全省检测饮用水样200份,水砷含量均在<0.05 mg/L.结论调查表明浙江省居民饮用水源均未发现水砷含量>0.05 mg/L的区域.历史高砷水源的青石乡发现个别散在性地方性砷中毒患者存在,需作进一步远期效应的追踪观察. 相似文献