Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,女,7岁,因多饮多尿5年,发现X形腿3年余入院。患儿5年前无明显诱因出现多饮多尿,每天饮水量及尿量为2000～3000 mL,家属未予重视。3年前出现下肢X形腿,并逐渐加重,于1年前     

脂多糖对大鼠脑微血管内皮细胞通透性的影响及机制研究

目的：了解脂多糖（LPS）对大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)通透性的影响及其可能的机制。方法：分离和培养原代大鼠BMECs,随机分为对照组和LPS干预组。利用跨内皮细胞电阻抗检测 BMECs 屏障功能,Pull-down法测定RhoA活性,Western blot检测p115RhoGEF和紧密连接蛋白ZO-1、occludin、claudin-5的蛋白表达量。结果：与对照组（159.0±8.6 Ω?cm2）比较,LPS作用3 h后,大鼠BMECs 跨内皮细胞电阻抗值明显下降(108.3±4.2 Ω?cm2),作用12 h后达最低(85.4±2.5 Ω?cm2)。LPS作用5 min后RhoA明显活化,1 h后出现p115RhoGEF蛋白表达上调,3 h后紧密连接蛋白ZO-1、occludin和claudin-5的表达水平均不同程度下降,与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：LPS诱导大鼠BMECs中p115RhoGEF/RhoA信号通路活化,导致紧密连接蛋白表达水平降低,引起 BMECs 通透性增加。     

儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以"RDP"和"ATP1A3 R756H"为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果 2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论 ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。     

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病

琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱（GC-MS）分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病。对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫癎的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义。     

TLR4、MRP8在内侧颞叶癫痫幼大鼠海马中表达的动态变化

目的观察氯化锂-匹罗卡品致痫幼大鼠各期海马中Toll-样受体4(TLR4)、髓样相关蛋白8(MRP8)表达的变化,探讨其是否与内侧颞叶癫痫(MTLE)发生有关。方法 21d SD雄性大鼠90只,随机分对照组(30只)和模型组(60只),腹腔注射氯化锂。17～18h后模型组腹腔注射匹罗卡品诱导癫痫持续状态(SE);对照组予等量生理盐水取代匹罗卡品腹腔注射。按自发发作出现和稳定时间(自发痫性发作在致痫后约3w出现,8w趋稳定),对照组和模型组随机分6个亚组:急性模型组(SE后2h)、潜伏模型组(SE后3w)、慢性自发发作组(SE后8w)及相对应时间点对照组。每亚组动物10只。免疫组化、免疫印迹、RT-PCR技术测定各亚组幼大鼠海马内TLR4、MRP8的表达。结果 TLR4、MRP8在模型组海马内表达明显增多,以CA3、CA1、DG区显著;与对照组相比,差异有显著性(P0.05)。模型亚组内,TLR4、MRP8在急性期和慢性期表达明显增高,而潜伏期无明显表达变化;3组比较差异有显著性(P0.05)。结论大鼠海马内TLR4、MRP8表达增多可能与MTLE发生有关。探讨其机制可能为MTLE的治疗提供新的靶点。     

以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告

<正>极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD）(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。