遗传性共济失调一家系报道

患者 ,女 ,36岁 ,自 2 3岁始出现行走不稳 (其母亲起病年龄为 33岁 )。症状逐渐加重 ,起病后 6～ 7年 ,发展至不能独立行走 ,日常生活不能自理。并渐进出现四肢发硬伴关节疼痛、完全行走不能。近两年来出现言语含混不清。神经系统查体 :粗测智力正常。双眼可见持续性的水平性眼球震颤。余颅神经检查未见明显异常。四肢明显的肌肉萎缩 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力高。共济及平衡功能差。肢体感觉未见异常。四肢腱反射亢进 ,双侧病理征 (+ )。　　其家系的起病年龄为 2 0岁左右 ,子代的起病年龄较父代早。均以行走不稳起病 ,渐进出现双手的意向性震颤、…     

49例小脑出血治疗方法与预后

小脑出血的预后如何,与所采取的治疗方法直接相关。将小脑出血按其临床表现及其出血的数量分成四型,便于制定各自的不同治疗方案并估计预后。现将我科近８年内收治的小脑出血４９例报告如下。１临床资料 男３１例,女１８例,男女之比为１．７：１。年龄１２～８６岁,平均年龄６４．７岁,５０岁以上发病３９例,占７９ ６％。突然发病４７例,亚急性发病２例。主要症状和体征：头昏头痛４５例,恶心呕吐４１例,其中喷射性呕吐６例,眩晕２６例;意识障碍１５例,其中嗜睡６例,浅昏迷４例,中度昏迷３例,重度昏迷２例。眼震３９例,共…     

百忧解对中风后神经功能恢复的影响

近年来的研究发现中风后情绪的改变对脑血管病的神经功能恢复有很大的影响。本研究观察了患者中风后抑郁(ＳＤＳ)、汉密尔登抑郁评分的变化及神经功能Ｒａｋｉｎ′ｓＤｉｓａｂｉｌｉｔｙ(ＲＤ)评分 ,同时观察了抗抑郁治疗对上述的影响 ,旨在探讨抗抑郁治疗在脑血管病神经功能恢复中的作用。1　材料与方法　　入选的病人共 96例 ,其中缺血性中风 6 1例 ,出血性中风35例。男性 5 3例 ,女性 43例 ,平均年龄 (6 0 .4± 10 .8)岁。起病后 1周行ＳＤＳ(≥ 43分的评为有抑郁 )及ＲＤ评分。ＳＤＳ大于 43分的患者共 46例 ,平均分成两组 ,治疗组每日…     

颈动脉狭窄腔内成形术及支架植入术后并发症的护理

颈动脉支架植入术是一种与颈动脉内膜切除术价值相当而又具有明显微创优势的治疗方法[1].但介入治疗毕竟是一种创伤性治疗措施,不可避免地会发生各种类型的并发症,重者甚至危及患者生命.因此,在临床上应充分认识发生并发症的危险因素,消除或减轻并发症的发生具有十分重要的意义.我科自2003年3月以来共开展经皮腔内血管成形和支架植入术治疗缺血性脑血管疾病患者93例.通过对患者实行整体、系统的护理,减少并发症的发生,取得了理想的护理效果.     

颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者外周血CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞检测及意义

目的探讨颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者外周血CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞(Treg细胞)的变化及意义。方法入选50例颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者,同时以正常人群(30例)为对照。用流式细胞分析法测定外周血中CD4+CD25+FOXP3+占CD4+细胞的比例,定量PCR检测转录因子FOXP3的mRNA水平,ELISA检测外周血血浆Treg相关细胞因子IL-10、IL-6和TGF-β的表达。结果颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者外周血Treg/CD4+T细胞比例和FOXP3的mRNA水平显著低于正常人群组。颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者的IL-10和TGF-β水平低于正常人群组,IL-6水平高于正常人群组。结论颅内动脉粥样硬化性脑梗死患者外周血Treg比例减少,对炎症反应的抑制作用减弱,由此可以推测Treg细胞参与了颅内动脉粥样硬化性脑梗死的发生发展。     

匹罗卡品致大鼠癫痫持续状态后海马神经元凋亡的动态观察

目的 探讨癫痫持续状态(status epilepticus,SE)后海马细胞凋亡的发生及其与caspase-3表达的关系.方法 采用匹罗卡品诱发大鼠SE模型,用TUNEL染色和免疫组化技术检测海马神经元凋亡和caspase-3表达的动态变化.结果正常对照组大鼠海马未见TUNEL阳性细胞;SE后6 h,开始出现少量TUNEL阳性细胞;SE后72 h,达到高峰;SE后7 d,TUNEL阳性细胞开始减少.正常对照组大鼠海马可见少量caspase-3阳性表达;SE后6 h,大鼠海马caspase-3阳性表达增多,主要集中于CA1和CA3区;SE后48 h,caspase-3表达达到高峰;SE后72 h～7 d,caspase-3阳性染色细胞数开始减少;但仍显著多于对照组,差异有极显著意义(P＜0.01).结果 显示caspase-3表达分布与TUNEL染色基本一致,caspase-3表达高峰早于TUNEL所示凋亡细胞出现的高峰.结论 神经元凋亡参与了SE后海马神经元迟发性死亡过程并与caspase-3的激活有密切的关系.     

突变的SOD1 cDNA与人MAP/MARK1片段在人胚肾293细胞中的相互作用

目的用酵母双杂交方法显示突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1的片段结合,进一步探讨二者能否在哺乳动物表达系统人胚肾293细胞中发生相互作用,以验证酵母双杂交的结果。方法采用PCR方法及双酶切的方法构建含突变SOD1 cDNA片段的真核表达质粒pCMV-Myc和含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA,分别或共同转染人胚肾293细胞,进行免疫共沉淀检测。结果免疫共沉淀结果表明,重组含突变的SOD1 cDNA质粒pCMV-Myc分别与空载体pCMV-Myc、pCMV-HA共转染,免疫沉淀物中均未检测到结合蛋白,只有重组含突变SOD1 cDNA真核表达质粒pCMV-Myc与重组含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA共转染时,在免疫沉淀物中能检测到结合蛋白,表现在蛋白免疫印迹上有特异性目的条带。结论突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1片段在人胚肾293细胞中存在蛋白水平的相互作用。     

特发性全面性强直阵挛发作癫痫磁共振波谱改变的临床意义

目的 用氢质子磁共振波谱检测丘脑、基底节区、岛叶中的代谢产物,探讨其在特发性全面性强直阵挛发作癫痫发病中的作用及意义.方法 对20例特发性全面性强直阵挛发作癫痫患者进行发作间期的磁共振波谱采集,对N-乙酰天门冬氨酸、胆碱、肌酸进行半定量分析,完成检查后将以代谢物NAA/(Cho Cr)含量为灰阶的伪彩图与横断位T1图像进行融合,直观分析双侧丘脑、基底节、岛叶代谢物的分布情况.结果 GTCS组双侧丘脑NAA/Cr明显减少, NAA/(Cr Cho)比值明显低于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而双侧基底节、岛叶的代谢物两组相比,差异无统计学意义(P＞0.05).将NAA/(Cr Cho)含量比值伪彩图与常规MRI图像进行融合,可直观发现双侧丘脑区NAA/(Cr Cho)比值与正常对照组存在明显差异.结论 特发性GTCS患者丘脑神经元丧失及胶质细胞增生可能是其共同的病理特征;发作间期丘脑可能为其癫痫形成相关脑区,或是长期癫痫发作的脑损伤区.