伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

<正>一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3~([2-4]),其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起~([5])。Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当     

神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2, NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病, 其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤, 另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2, NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料, 以提高临床工作者对该病的认识。