HDAC8基因变异所致Cornelia de Lange综合征1例报告

目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。     

SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例

先天性糖基化障碍(CDG)是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病,相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者,临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异:c.844G>A(p.Gly282Arg),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。     

两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析

目的:对 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。 方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencin...     

Alpers综合征2例报道并文献复习

<正>Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡~([1])。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征~([2]),此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征~([3])。尽管如此,由于本病发病率极低,国内     

儿童视神经脊髓炎谱系疾病16例临床分析

目的探讨儿童视神经脊髓炎谱系疾病(p-NMOSD)的临床特点,提高对p-NMOSD的认识。方法回顾性分析2015年10月1日至2019年5月1日于吉林大学第一医院小儿神经科诊断为p-NMOSD的16例患儿临床资料,包括一般资料、血和脑脊液实验室检查、影像学改变及治疗、随访情况。结果 16例患儿均为首次确诊病例,首发症状中,视神经损害者7例,脊髓损害者6例,大脑损害者3例。脑脊液常规生化改变无特异性,水通道蛋白4抗体(AQP4-Ig G)阳性4例(4/16例),髓鞘少突胶质细胞抗体(MOG-Ig G)阳性3例(3/6例)。除1例患儿脊髓MRI正常外,其余15例患儿存在长节段脊髓炎,以颈胸受累为主。除2例患儿头部MRI正常外,其余14例患儿头部MRI异常,均存在幕上病变,以近皮层及皮层下白质病灶多见。经激素及人免疫球蛋白治疗,所有患儿均缓解,但部分患儿存在复发。结论 p-NMOSD患儿常以视神经损害起病,长节段横贯性脊髓病灶具有特征性,此类患儿应常规行AQP4-Ig G及MOG-Ig G检查,及早干预,减少疾病复发。