经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者, 回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果 3例患者的年龄分别为73、67、65岁, 发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累, 出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经, 出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经, 以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变, 突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主, 病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性, 头颅DWI及皮肤活检有助于诊断, NOTCH2NL基因检测可确诊NIID...     

下腔静脉直径变异率在神经重症监护病房患者容量反应评估中的应用

目的 探讨下腔静脉直径变异率在神经重症监护病房患者容量反应评估中的应用价值。方法 将2021年1—12月在广州医科大学附属第六医院神经重症监护病房接受治疗的120例患者为研究对象,所有患者均抽取动脉血气分析检测乳酸等数据,通过床旁超声检测下腔静脉直径的变异率,通过唯捷流检测心排量等血流动力学参数,所有患者均接受容量负荷试验,根据患者有无容量反应性将其分为A组（有容量反应性,n=65）和B组（无容量反应性,n=55）,比较两组间患者的下腔静脉直径的变异率差异以及补液前后有关血流动力学指标的变异率,分析并评估下腔静脉直径的变异率和有无容量反应的相关性。结果 A组患者的中心静脉压变异率小于B组,差异有统计学意义（P <0.05）;A组的下腔静脉直径变异率、心脏指数变异率、每搏输出量变异率、舒张压变异率、收缩压变异率、脉压差变异率均大于B组,差异有统计学意义（P <0.05）。经分析下腔静脉直径变异率和容量反应性指标的相关性,结果提示患者下腔静脉直径变异率和中心静脉压变异率、舒张压变异率均无明显相关性（P> 0.05）,而与心脏指数变异率、每搏输出量变异率、收缩压变异率、脉压...     

氯吡格雷与阿司匹林治疗和预防脑梗死疗效观察

目的 探讨氯吡格雷与阿司匹林治疗和预防脑梗死的临床疗效.方法 选取2014年1月至2016年1月期间曾在我院住院的60例脑梗死患者,根据用药方法不同,将患者分为两组,对照组30例,观察组30例,2个疗程后,记录两组患者治疗前后的神经功能缺损改变,评价两组患者的治疗效果及不良反应发生情况,并于出院后6个月随访调查脑梗死复发情况.结果 2个疗程后,两组患者治疗后的神经功能缺损评分与治疗前比较,均明显降低,P<0.05,差异具有统计学意义;且观察组治疗后的神经功能缺损评分与对照组治疗后比较,P<0.05,差异具有统计学意义.观察组患者,经氯吡格雷与阿司匹林治疗2个疗程后,总有效率为90.00%,明显高于对照组的76.67%,经比较,P<0.05,差异具有统计学意义.经出院后6个月随访,观察组复发率为6.67%,明显低于对照组的16.67%,经比较,WTBXP<0.05,差异具有统计学意义.且两组患者均未出现严重不良反应,未影响治疗.结论 氯吡格雷与阿司匹林联合应用治疗脑梗死的临床疗效确切,预防脑梗死复发的效果理想,值得推广应用.     

量化脑电图监测动脉瘤性蛛网膜下腔出血后血管痉挛及预测预后的研究

目的:研究动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后血管痉挛(CVS)患者行量化脑电图监测的效果.方法:选择2019年1月—2020年4月我院收治60例aSAH后CVS患者,术前术后均采取量化脑电图检测,根据"量化脑电图监测结果"分甲组(正常振幅)与乙组(异常振幅)各30例,两组诊断结果比较.结果:甲组预后良好率(96.66％)高于乙组(80.00％),甲组预后不良率(3.33％)低于乙组(20.00％),P<0.05,具统计学意义.结论:量化脑电图监测aSAH后CVS患者行能判断预后不良效果,为后期临床治疗提供参考数据、改善预后,值得推广.     

多发性硬化34例临床分析

目的探讨多发性硬化的临床特点及治疗方法。方法对我院34例多发性硬化患者进行回顾性分析研究。结果 MS好发于青壮年,女性多于男性,以急性起病为主。首发症状以肢体无力多见。疲劳、感觉异常及二便异常是MS患者最常见的症状。脑脊液检查部分有异常,诱发电位在发现亚临床病灶中发挥重要作用。MRI阳性率高,已成为诊断MS的重要手段。结论 MS表现多样,需提高对其的临床认识,治疗上仍以皮质类固醇及丙种球蛋白为主。     

缺血性脑血管病血清NSE的表达及临床价值研究

目的探讨缺血性脑血管病患者血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)的表达及临床价值。方法采用电化学发光法,对40例急性脑梗死患者和30例短暂性脑缺血发作患者血清NSE含量进行检测,并检测30例健康正常人血清NSE含量为对照组,对结果进行对比分析。结果急性脑梗死组血清NSE浓度明显高于短暂性脑缺血发作组和对照组(P<0.05),短暂性脑缺血发作组血清NSE高于健康正常人血清NSE(P<0.05),组间差异有统计学意义。结论缺血性脑血管病患者血清NSE含量升高与脑神经细胞坏死密切相关,可以反映脑神经细胞缺血损伤程度;血清中NSE高表达有可能提示超早期脑梗死,而低表达可能是TIA,检测血清NSE可以在血清学上为鉴别超早期急性脑梗死及短暂性脑缺血发作提供一个有临床意义的指标,对指导临床用药有积极的意义。     

低频重复经颅磁刺激对早期帕金森病患者认知功能及生活质量的影响

目的探讨低频重复经颅磁刺激对早期帕金森病(PD)患者认知功能及生活质量的影响。方法选取2018年2～12月我院神经内科收治的早期PD患者60例作为研究对象,将患者随机分为两组,每组30例。对照组患者口服抗PD药物治疗,观察组患者在对照组患者治疗的基础上给予低频重复经颅磁刺激治疗。比较两组患者的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、帕金森病生活质量量表(PDQ-39)评分及治疗安全性。结果治疗2个疗程后,两组患者的视空间/执行功能、命名、注意力、语言、抽象能力、记忆力、定向力评分及MoCA总分均明显增高,观察组患者的评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组患者的日常生活能力、运动功能、社会支持、躯体不适、认知力、耻辱感、情感、社交评分均显著降低,观察组患者的评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者的不良反应均较轻微,不良反应发生率(对照组和观察组分别为10.0%和13.3%)比较差异无统计学意义(P0.05)。结论低频重复经颅磁刺激可有效改善早期帕金森病患者的认知功能,提高患者的生活质量,治疗安全性高。     

脑电监测α变异百分率与重型急性脑梗死发病90天预后的相关性研究

目的通过持续监测重型急性脑梗死患者皮层脑电定量参数α变异百分率的动态变化,评价其在重型急性脑梗死发病90天的临床预后预测方面的临床应用价值。方法入选重型急性脑梗死患者31例,常规行定量连续脑电监护及临床诊治。记录患者入院24 h、48 h、72 h的平均α变异百分率,并对入组病人入院时及发病90天进行NIHSS评分、GCS评分、CNFD评分;根据预后情况分为预后良好与预后不良组;分析两组间α变异百分率的差异及与重型急性脑梗死90天临床预后的相关性。结果 (1)α变异百分率与受累的大脑半球相关,病变侧大脑半球的α变异百分率较非病变侧大脑半球α变异百分率低;入院后72 h内,随着发病时间的延长,α变异百分率呈逐渐减少的趋势。(2)预后良好组入院0~24 h(t=2.741,P=0.013)、24~48 h(t=2.345,P=0.035)、48~72 h(t=3.386,P=0.001)的平均α变异百分率(病变侧)均值较预后不良组明显增高;Spearman分析中提示,发病早期的病变侧α变异百分率(0~24 h、24~48 h,48~72 h)与良好预后呈正相关,分别为r=0.387,P0.001;r=0.489,P0.001;r=0.418,P0.001。(3)入院0~24 h、24~48 h、48~72 h病变侧α变异百分率均对良好预后具有辨别预测能力,ROC曲线分析当α变异百分率≥20%时预测良好预后的灵敏度分别为68.4%、63.2%、63.2%、特异性分别为66.7%、75.0%、91.7%。结论α变异百分率与重型急性脑梗死90天良好预后呈正相关。临床上有望通过连续脑电监测α变异百分率这一定量化脑电参数,以预测重型急性脑梗死发病90天的病情转归。