新型抗肿瘤药3.4-二羟苯氧肟酸及其类似物的合成

通过酯化、氨解等反应，合成了抗癌新药DIDOX(3，4-二羟基苯氧肟酸)及其三个类似物，并用IR证实了其结构特征。     

造血机能不全中的1;7易位:可能由非随机性地理分布因素所致

本文报告了8例造血机能不全病人的骨髓细胞遗传学研究结果。其中有5例有烧化剂或放射线接触史。有4例病人后来发展为急性非淋巴细胞性白血病,其中一例为红白血病(MO),另3例为M4。8例病人的核型如下:46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)/47,XX,-7,+8,+t(1;7)(后发展成M4);46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)(骨髓增生低     

染色体显微解剖和显微克隆在人类分子遗传学中的应用

为了推动我国医学遗传学科研工作的发展,美国丹佛市Colorado大学教授高法恬博士应邀来哈尔滨医科大学讲学。高法恬博士向本刊提供了他近期撰写的论文,现译成中文,供大家参考.     

21三体中的母亲年龄与不分离的来源

本文作者自1977年8月到1978年12月连续对70例21三体患儿及其双亲进行了细胞遗传学检查。通过确定了减数分裂异常起因的51个家系,对于母亲年龄因素在染色体不分离发生中的作用进行了研究。这是目前同类     

Von Hippel-Lindau病及其相关神经系统病变的研究进展

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,中枢神经系统血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤是涉及神经外科的VHL相关疾患.VHL基因的发现和从分子生物学机制对VHL发病机制的阐述是近年来VHL病最大的研究进展.随着近年来影像技术发展、基因检测的普及以及神经外科技术的提高,VHL病及其相关神经系统疾患的诊治手段都有了很大的进步,而VHL家庭联盟的建立可能会为VHL病患者和其家庭提供相互支持帮助的平台.     

外周血淋巴细胞染色体脆性与肺癌易感性的研究

对31例未经治疗的肺癌患者外周血淋巴细胞染色体断裂频率及染色体脆性部位进行观察,特别注意了结构性脆性部位3p14与小细胞肺癌的关系。结果表明肺癌患者的染色体断裂率显著高于正常对照组。但结果不支持3p14在小细胞肺癌发生中,以及其它罕见型脆性部位与癌症发生中可能具有特殊意义的观点。     

合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(附9例报告)

目的探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的l临床、影像学以及病理学表现特征。方法对1998—2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结果进行回顾分析。结果9例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围，符合结节性硬化复征的临床诊断标准；男女之比为8：1。CT检查肿瘤实体部分呈等或稍高密度，肿瘤边界清楚，瘤内有钙化灶。MRI扫描T1WI肿瘤实体部分多呈等信号，少数可呈稍低信号；T2WI呈等或稍高信号；增强扫描肿瘤实体部分呈均匀强化。其中8例同时伴室管膜下结节，5例伴有皮质结节。其中6例经额叶皮质入路，3例经胼胝体一穹窿间入路切除肿瘤；肿瘤完全切除者7例，次全切除（〉90％）者2例，无一例手术死亡。随访2—8年，肿瘤完全切除者无复发。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化复征的特征性病变，手术完全切除者预后良好。结节性硬化复征所伴室管膜下病变如位于室间孔周围，引起脑积水或呈现逐渐生长趋势者。应考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的诊断，尽早施行手术治疗。     

老年急性硬膜下血肿的临床特点

目的　探讨老年急性硬膜下血肿的临床特点 ,以提高诊治水平 ,改善预后。　　方法　分析 80例 60岁以上老年急性硬膜下血肿的临床资料。受伤部位以颞枕最多 ( 80 % ) ,血肿部位以对冲部位为主 ( 68 8% ) ,受伤原因以跌伤最多。意识变化多呈进行性恶化趋势。　　结果　按GOS评定预后 ,良好中残 3 0 % ,重残植物状态 2 2 5% ,死亡4 7 5% ,并对CT应用前后进行了比较 ,CT应用使病人的预后明显提高。　　结论　术前的意识水平与预后密切相关 ,早期诊治及预防并发症是提高疗效 ,改善预后的关键。