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目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。 相似文献
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目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。 相似文献
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目的 探讨凝集素受体WGA、RCA和ECL在过量维甲酸(RA)致小鼠腭裂畸形中的作用。 方法 以生物素标记的凝集素受体WGA、RCA和ECL为探针,应用亲和细胞组织化学染色方法检测上述3种凝集素受体在RA致畸鼠胚(实验组)和相应对照组鼠胚腭板上皮及其间充质的分布状况和变化规律。 结果 3种凝集素受体在实验组不同发育阶段的小鼠胚胎腭突上皮内的表达量显著低于相应对照组。3种凝集素受体在小鼠胚胎腭板间充质中的表达量在实验组及对照组之间差异无统计学意义。 结论 WGA、RCA、ECL 3种凝集素受体在腭板上皮中表达量的下调与RA致昆明小鼠腭裂发生相关。 相似文献
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用Logistic二元回归自变量法分析高同型半胱氨酸血症的相关因素 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平升高的相关因素。方法用断面调查的方法,对入选的144例病例,采用荧光偏振免疫法(Fluorescence Polarization Immuno-assay,FPIA)测定血浆Hcy水平,分别统计各病例血压、血糖、血脂等危险因素,采用Logistic逐步回归方法(后退法)筛选自变量,评价Hcy水平及其相关因素。结果本研究中,高同型半胱氨酸血症(HHcy)的发生率为68.7%。男性、高LDL患者更倾向于伴有高水平的Hcy,LDL的标准化比值比估计值为1.441,高于性别的标准化比值比估计值1.288,即高LDL血症对HHCy的影响高于性别对HHcy的影响。高血压、糖尿病等因素对Hcy水平的影响无显著性。结论血浆同型半胱氨酸水平与LDL水平及性别存在显著相关性。 相似文献
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目的 探讨外周血炎症标志物对急性缺血性脑卒中(AIS)患者发生脑卒中相关性肺炎(SAP)的预测价值。方法回顾性纳入郑州市中心医院收治的50例AIS合并SAP患者(SAP组)和同期收治的50例无合并SAP的AIS患者(非SAP组)进行病例对照研究。收集患者的临床资料及外周血炎症指标:全身免疫炎症指数(SII)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、衍生中性粒细胞/淋巴细胞比值(dNLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)和血小板/淋巴细胞比值(PLR)。应用Pearson相关分析上述指标与AIS-APS评分的相关性;多因素Logistic回归分析筛选发生SAP的独立危险因素;ROC曲线评价炎症标志物对SAP的预测价值;Kaplan-Meier曲线评价炎症指标对SAP发生的影响。结果 SAP组SII、NLR、dNLR、PLR水平均明显高于非SAP组,而LMR水平低于非SAP组(均P<0.05);外周血炎症指标与AIS-APS评分密切相关(P<0.05)。高龄、NIHSS量表评分高,SII和PLR高水平是AIS发生SAP的独立危险因素。SII和PLR对SAP发生的预测能力与AIS-... 相似文献
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方法:以生物素标记的凝集素WGA、 RCA和ECL为探针,应用亲和组织化学显色方法检测上述3种凝集素受体在各组小鼠胚胎腭板上皮及其间充质的分布状况和变化规律.结果:在小鼠胚胎腭发育过程中3种凝集素受体在腭板上皮中的表达水平均高于在间充质中的表达水平.WGA受体在腭板上皮中的表达峰值出现于d1322-d148,即腭板上抬和水平生长期;而RCA和ECL受体的表达峰值出现于d158-d1522,即腭板融合期.结论:3种凝集素受体均可能不同程度地参与腭板正常发育的调节,WGA受体可能主要作用于腭板上抬和水平增长期,而RCA和ECL受体则可能主要作用于腭板融合期. 相似文献
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目的分析多系统萎缩-帕金森亚型和多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者的临床特征以及18氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层(l8F-FDG PET)显像的特征差异。方法收集8例多系统萎缩-帕金森亚型患者和17例多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者的临床资料,回顾性分析包括统一帕金森病评定量表-运动部分(UPDRS Ⅲ)评分和Hoehn-Yahr分级的运动症状评估,认知功能、抑郁、嗅觉、快速眼动期睡眠行为紊乱等非运动症状评估,以及基于l8F-FDG PET脑葡萄糖代谢显像的特征差异。结果多系统萎缩-帕金森亚型与多系统萎缩-小脑共济失调亚型患者UPDRS Ⅲ评分(P=0.004)及Hoehn-Yahr分级(P<0.001)比较,差异有统计学意义,而非运动症状组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多系统萎缩-帕金森亚型在基底节(尤其是后壳核)脑葡萄糖代谢(P<0.001)、小脑及顶枕叶呈低代谢,多系统萎缩-小脑共济失调亚型基底节脑葡萄糖代谢未见减低,仅在小脑和枕叶呈低代谢。结论多系统萎缩的临床特征异质性大,l8F-FDG PET脑葡萄糖代谢显像特征差异可为深入研究多系统萎缩的发病机制、开发更精准治疗奠定基础。 相似文献
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病例资料患者住院号:699×××,女性,42岁,汉族,福建省人。因"头痛1个月,反复肢体抽搐25 d"于2011年4月11日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史1个月前(2011-03-10)患者因过度疲劳后出现持续性头痛,为弥漫性胀痛,伴恶心、呕吐1次(非喷射性,为胃内容物)。疼痛可忍受,无畏光、畏声,无视物变形,无发热。2011-03-15患者头痛加重,伴畏寒、 相似文献
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进行性四肢无力伴皮肤损害的病例讨论 总被引:1,自引:1,他引:0
病例资料患者住院号:634×××,女性,64岁.因"进行性四肢无力、麻木伴皮损1个月"于2010年1月8日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科.
现病史患者2009年12月初无明显诱因下出现双下肢麻木、无力,逐渐感行走费力,需他人扶持.12月12日出现周身红色皮疹,大小不一,直径0.5~4 cm,无破溃、瘙痒和疼痛;停药后皮疹未消退.12月16日出现四肢无力,麻木感明显,不能自行行走,双上肢持物不稳.12月30日无明显诱因下出现高热,体温最高达39.6℃,呈不规则发热,予抗生素治疗后(具体不详)体温仍在37.5℃左右波动;伴左眼疼痛,左眼视力进行性下降,同时有饮水呛咳、进食稀饭尚可.病程中无明显头疼,恶心,呕吐,咳嗽、咳痰、胸闷、气促、呼吸困难和大小便失禁. 相似文献