小儿β-地中海贫血6例及家系调查

血红蛋白病(Hb病)是一种遗传性分子疾病。云南省是我国Hb病的高发区,其发生率为全国之冠[1],积极开展对Hb病的防治工作甚为重要。我们收集了先后到我院诊治的6例小儿Hb病及其家系调查资料,现整理报道如下。资料与方法一、病例来源6例患儿均来自玉溪市所属县(区)本地人群。(祖辈     

计算机网络在儿科管理中的应用

目的：探讨计算机网络在儿科临床管理工作中的应用优势。方法：分析、总结我科应用计算机网络1年余的经验。结果，计算机网络技术操作简便、科学、准确快捷，在运行1年余未发生故障及差错。结论：计算机网络技术是临床医疗管理工作的高效率技术。     

小儿β-地中海贫血6例及家系调查

血红蛋白病（Hb病）是一种遗传性分子疾病。云南省是我国Hb病的高发区，其发生率为全国之冠，积极开展对Hb病的防治工作甚为重要。我们收集了先后到我院诊治的6例小儿Hb病及其家系调查资料，现整理报道如下。     

抗精神病药物治疗急性期体脂分布特征及其与血脂代谢相关性研究

目的　探讨抗精神病药物治疗急性期体脂分布特征及其与血脂代谢的关系。方法　对 4 6例入选患者采用自身配对设计 ,给予单一抗精神病药物 (APS)治疗 10周 ,检测患者治疗前后体重、体重指数 (BMI)和血脂 ,并采用结构核磁共振测定其中 4 0例患者治疗前后体脂指标 ,包括腹部皮下脂肪 (SUB)和内脏脂肪 (IAF)。结果　APS治疗前后患者体重指标差异有显著性 (P <0 0 5～P <0 0 0 0 1) ,体脂指标差异有显著性 (PSUB<0 0 5、PIAF<0 0 0 1) ,男性体脂指标变化值明显高于女性 ;血脂指标治疗前后差异有显著性 (P <0 0 1～P <0 0 0 0 1) ;治疗后体重指数(BMI)与甘油三酯 (TG)呈正相关 (r=0 391;P =0 0 14 ) ;体脂指标中IAF与低密度脂蛋白 (LDL)呈正相关 (r =0 4 38;P =0 0 1)。结论　APS治疗急性期体脂分布具腹型肥胖特征 ,男性更明显 ,并伴有血脂增高     

抑郁症昼夜节律变化的研究进展

昼夜节律的改变被认为是内源性抑郁症的典型表现之一,本文对抑郁症中昼夜节律的改变与生理、生化、神经内分泌及认知功能之间的关系作一综述。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨 5 羟色胺 2A(5 HT2A)受体基因A14 38G多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度 ,再对 4 2例符合TD(AIMS总分≥ 3分 )者和与TD组严格相匹配的 5 1例非TD者 ,采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定精神症状 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2A受体基因的分布频率。结果　 (1)经吻合度检验 ,TD组、非TD组的 5 HT2A受体基因A14 38G多态性位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 0 0 6、0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5。 (2 )TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =4 37,υ =2 ,P >0 0 5 ) ,等位基因频率分布的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,υ=1,P <0 0 5 )。 (3)TD组的AIMS和BPRS的评分分别为 (6 5± 1 8)分和 (5 1 2± 7 8)分 ,非TD组分别为 0分和 (5 0 3± 7 4 )分 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　 5 HT2A受体基因的A14 38G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

急性红血病1例

患儿 ,女 ,4岁 ,平素体健。近 1 0天来无诱因发热 ,最高体温达 40 1℃ ,进行性面色苍白。曾在当地医院诊治 ,具体不详 ,病情无好转。于2 0 0 1年 6月 1 8日前来我院诊治。查体 :Ｔ3 8 6℃ ,Ｐ1 40次 /分 ,Ｒ3 2次 /分 ,体重 1 1ｋｇ ,身长 92ｃｍ。全身皮肤、粘膜苍白 ,未见瘀斑、瘀点。双颌下、腋下及腹股沟可扪及黄豆、花生米大小之淋巴结。颈软 ,双肺呼吸音粗 ,未闻及干、湿性音 ,心律齐 ,心尖区可闻ＩＩ/ 6级收缩期杂音 ,胸骨有压痛。腹软 ,肝剑下 4ｃｍ ,肋下 1ｃｍ可触及 ,脾肋下 4ｃｍ可触及。脊柱、四肢无畸形 ,肛门、外生殖器未…     

小儿急性白血病84例血小板计数观察

目的观察小儿急性白血病时的血小板计数的变化。方法收集、整理、分析我院近15年内确诊为急性白血病的患儿在确诊时的血小板数等资料。结果收集小儿急性白血病84例,其中急性淋巴细胞白血病L1、T2型49例,急性非淋巴细胞白血病M2～M6型35例。血小板数在（7～274）×10^9／L,其中血小板数〈50×10^9／L者56例（占66．67％）,（50—100）×10^9／L者21例（占25．0％）,≥100×10^9／L者7例（占8．33％）。结论本组小儿急性白血病的血小板数减少者占91．67％,不减少者占8．33％;在各亚型中以M3型血小板数减少较明显,均数为（30±16）×10^9／L。     

男性精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C多态性与迟发性运动障碍的关联

目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因T102C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法用异常不自主运动量表(AIMS)评定男性精神分裂症患者;对42例符合TD(AIMS总分≥3分)者和与TD组严格相匹配的51例非TD者,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因T102C多态性的分布频率.结果(1)经吻合度检验,TD组、非TD组的5-HT2A受体基因T102C多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(χ2分别为0.06、0.02,ν均=2,P均＞0.05)(2)TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性(χ2=4.37,ν=2,P＞0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(χ2=4.36,ν=1,P＜0.05).(3)TD组的AIMS和BPRS的评分分别为(6.5±1.8)分和(51.2±7.8)分,非TD组分别为0分和(50.3±7.4)分,差异无显著性(P＞0.05).结论5-HT2A受体基因的T102C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.