肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展

肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。     

血清肌酶谱在不同类型肌肉病中的鉴别诊断价值

目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比值]变化,并比较不同类型肌肉病,以及肌肉病与病毒性肝炎患者血清肌酶谱表达的差异性。结果不同类型肌肉病患者CK(χ~2=107.710,P=0.000)、LDH(χ~2=36.382,P=0.000)、AST(χ~2=47.608,P=0.000)和ALT(χ~2=31.722,P=0.000)差异均有统计学意义,其中,肌营养不良症患者CK和LDH高于炎性肌肉病(Z=9.297,P=0.000;Z=2.475,P=0.040)和代谢性肌肉病(Z=6.765,P=0.000;Z=5.983,P=0.000),AST高于代谢性肌肉病(Z=-5.363,P=0.000),ALT高于炎性肌肉病(Z=5.619,P=0.000);代谢性肌肉病患者LDH亦高于炎性肌肉病(Z=4.590,P=0.000)。肌肉病与病毒性肝炎血清肌酶谱比较,前者CK(Z=-10.975,P=0.000)、LDH(Z=-6.967,P=0.000)和AST/ALT比值(Z=-5.605,P=0.000)升高、ALT降低(Z=3.949,P=0.000);ROC曲线提示,CK、LDH、AST、ALT、AST/ALT比值曲线下面积分别为0.943(95%CI:0.919～0.966,P=0.000)、0.818(95%CI:0.756～0.881,P=0.000)、0.446(95%CI:0.350～0.542,P=0.217)、0.323(95%CI:0.224～0.422,P=0.000)、0.745(95%CI:0.671～0.819,P=0.000),其中CK和AST/ALT比值鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎的灵敏度为0.880和0.512、特异度0.961和0.882、最大Youden指数0.841和0.394。结论不同类型肌肉病患者血清肌酶谱表达变化存在一定规律性,可为肌肉病临床分型提供线索。AST/ALT比值对鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎具有一定提示意义,不明原因肝酶谱升高者应测定血清CK。     

DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习

目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果 先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持...     

胎膜早破患者无乳链球菌、加德纳菌与妊娠结局和绒毛膜羊膜炎的相关性分析

目的 分析胎膜早破(PROM)患者无乳链球菌(GBS)、加德纳菌和妊娠结局、绒毛膜羊膜炎的关系。方法 回顾性分析198例胎膜早破患者的临床资料,结合妊娠结局分成早产PROM组(n=110)和足月PROM组(n=88),结合胎盘病理检查结果分成绒毛膜羊膜炎阳性组(n=140)和阴性组(n=58),统计早产PROM组和足月PROM组的GBS、加德纳菌阳性率情况,对比绒毛膜羊膜炎、GBS、加德纳菌阳性和阴性患者的早产以及新生儿感染率,比较绒毛膜羊膜炎阳性与阴性组的GBS、加德纳菌阳性率,分析各项指标和妊娠结局以及绒毛膜羊膜炎的相关性。结果 早产PROM组的GBS、加德纳菌阳性率高于足月PROM组,绒毛膜羊膜炎阳性组的GBS、加德纳菌阳性率、早产发生率及新生儿感染率高于阴性组,GBS、加德纳菌阳性患者的早产发生率高于阴性患者,GBS阳性患者的新生儿感染率高于阴性患者,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。GBS感染和加德纳菌感染、早产、绒毛膜羊膜炎、新生儿感染率之间均为正相关关系(P<0.05)。结论 PROM患者加德纳菌、GBS阳性表达会增加早产风险,GBS阳性表达会增加新生儿...     

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。