Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome,TS）患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组x染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。     

流式细胞仪检测CMV-pp65抗原在婴儿巨细胞病毒感染诊断中的应用

巨细胞病毒感染是由人巨细胞病毒（CMV）引起的先天性或后天获得的感染，通常年龄越小，易感性越高，症状也越重，严重者可致畸致死。因此，建立一种早期、敏感的检测方法有助于及时进行抗病毒治疗。本研究通过流式细胞技术（FCM）检测血CMV-pp65抗原，并与尿CMV-DNA-PCR定量测定和血CMV-IgM测定结果进行比较，探讨3种方法对婴儿CMV感染的早期诊断价值。     

新生儿窒息后的血糖检测分析

新生儿窒息后，由于缺氧会发生糖代谢紊乱，如不及时纠正，可造成严重后果。现将本院１９９７年３月至１９９８年６月，１２０例新生儿窒息后血糖检测结果分析如下。资料与方法一、一般资料１９９７年３月－１９９８年６月间人院治疗的窒息后新生儿共１２０例，男７２例、女ｎｇ例；足月儿８２例，早产儿３８例。生后１分钟Ａｐｇａｒ评分＜３分２４例，－７分８５例，评分不详１１例；５分钟Ａｐｇａｒ评分＜３分６例，－７分４１例，－１０分６２例，评分不详１１例，就诊时ｌｆｏ０５－８小时５２例，－１２小时１４例，－２４小时１８例…     

4671例学生终身高分析

目的了解本地区学生终身高,为早期干预达到满意的终身高提供依据。方法采用统一的身高计测量2363例男生和2308例女生身高,采用问卷的方式调查其父母的身高。计算其遗传靶身高并与其实测终身高作比较。结果男学生平均终身高为172.45cm,其靶身高为172.3cm;女学生平均终身高为159.8cm,其靶身高为159.2cm。结论男生终身高与父代相比有增长,女生终身高与母代身高相仿。“中身材”学生的终身高与遗传靶身高相仿,“高身材”、“矮身材”学生与遗传靶身高相差较大。身高变异并非完全是遗传所致,社会环境因素对身高的影响也很大。     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

普米克令舒吸入预防小儿支原体肺炎后喘息的2年随访观察

目的探讨普米克令舒吸入对小儿支原体肺炎后喘息的预防作用。方法选择128例支原体肺炎患儿为研究对象,患儿治愈后随机分入对照组与观察组,对照组患儿未再接受治疗,观察组患儿接受普米克令舒吸入治疗3个月,随访2年。比较治疗前后肺功能的改变及随访2年内喘息的发生情况。结果治疗后3个月,观察组肺功能指标潮气量、达峰容积比(VPTEF/VE)及达峰时间比(tPTEF/tE)优于对照组(P<0.05);随访期间观察组喘息发生率显著少于对照组(P<0.05)。结论普米克令舒吸入可有效预防小儿支原体肺炎后喘息,改善肺功能。     

女性患儿外阴感染病原学分析

目的通过分析研究女性患儿外阴感染的发病原因和机制,探讨预防感染及诊断与治疗的方法,总结出一种高效的临床治疗方法。方法从2012年1-12月就诊的外阴感染女性患儿共750例,有200例临床症状比较明显,对其阴道分泌物进行检测,检测结果与其临床症状进行对比,总结出诊断的标准,判断病情并采取合理的治疗手段进行治疗,数据采用SPSS13.0进行分析。结果 200例外阴感染的女性患儿中检测出淋菌阳性14例,沙眼衣原体阳性12例,解脲脲支原体阳性45例,真菌和滴虫感染9例;女性患儿患有外阴感染多是由于解脲脲支原体引起的,比例占全部女性患儿的22.5%。结论女性患儿外阴感染由于卫生习惯较差,家长对此注意较少,提高卫生意识可以预防该类疾病的发生;从病原学的角度分析,该病主要是由解脲脲支原体引起的,要采取针对性的治疗,可以取得良好的治疗效果。     

早产儿呼吸机相关性肺炎59例临床分析

目的探讨早产儿并发呼吸机相关性肺炎(VAP)的临床特点及预防措施。方法对98例机械通气治疗的患儿进行回顾性分析。结果有59例患儿发生VAP,发生率为60.20%;死亡25例,病死率为42.37%。其主要病原菌为革兰阴性杆菌,占81.25%,其中以肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌为多见。结论死亡原因与严重VAP有直接关系。机械通气时间与VAP发生有关,减少细菌吸入可降低VAP发生率。     

儿童生长迟缓与血清胰岛素样生长因子结合蛋白3关系的探讨

为探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)与矮小症的关系,60名7～12岁青春发育前矮小病儿作两种生长激素(GH)药物激发试验,GH峰值＜10μg/L为生长激素缺乏症(GHD)组(n=30),GH峰值＞10μg/L为非GHD组(n=30).结果GHD组血清IGFBP3值(完全性GHD组66.95nmol/L±44.48nmol/L和部分性GHD组96.98nmol/L±43.49nmol/L)显著低于非GHD组(131.97nmol/L±27.53nmol/L)和对照组(149.42nmol/L±31.31nmol/L),P＜0.01和P＜0.01.以正常对照组的血清IGFBP3值的x-2s设定为正常值低限,发现GHD组中IGFBP3低于x-2s的有18例(18/30例),敏感度为60%,非GHD组中IGFBP3高于x-2s有29例(29/30例),特异度为96.7%,得出阳性预测值为94.7%,阴性预测值为70.7%,试验的准确度为78.3%.提示GHD矮小儿童血清IGFBP3水平低于正常儿童,血清IGFBP3值降低可高度预测出其GH激发试验的不正常.     

McCune—Albright综合征一例报道并文献复习

McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见、散发的非遗传性疾病，由Albright和McCune于1937年首次报道，多见于女性，目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多，