肌萎缩侧索硬化患者初次就诊时疾病进展速率及相关因素分析

目的:探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者初次就诊时病情进展速率与临床指标的关系,提高对ALS早期疾病特点的认识。方法:收集解放军总医院第一医学中心神经内科在2016年6月至2021年3月的282例ALS患者的资料,总结疾病进展速率的主要类型,分析疾病进展速率（ΔFS）的特点及主要影响因素。结果:282例患者中,男164例...     

腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析

目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病, 患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例, 对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(nerve conduction studies, NCS)以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中, MFN2突变10例, 男性7例、女性3例, 其中2例有阳性家族史, 并发现3个未报道突变:c.475-2A>G(剪切突变);c.687dupA(p.E230Rfs*16)和 c.558dupT(p.S186fs);BSCL2突变4例:c.461C>G(p.S154W)、c.461C>T(p.S154L)、c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V), 其中c.1309G>...     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。     

肌萎缩侧索硬化相关免疫细胞的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种神经系统退行性疾病，其发病机制包括谷氨酸兴奋毒性、氧化应激损伤、神经丝异常聚集、细胞内钙异常聚集、神经营养因子缺乏、线粒体功能障碍、RNA代谢紊乱、免疫功能障碍等因素。就单核细胞/巨噬细胞、自然杀伤细胞、星型胶质细胞、小胶质细胞、CD4⁺T细胞、CD8⁺T细胞、调节性T细胞的数量和功能对ALS的影响进行综述。     

肌萎缩侧索硬化患者下肢分裂现象的临床及电生理研究

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者, 收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿[踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表(mMRC)评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿)的出现率, 采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足(踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足)的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅, 对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线(ROC)对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果最终共收集下肢受累(表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分)的ALS患者101例, 下肢肌力正常(无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分)的对照者110名。在下...