定量多重PCR在筛本DMD携带者和产前诊断中的应用

基于抗肌萎缩蛋白基因（ＤＭＤ）多个外显子进行对数增多重ＰＣＲ（多聚酶链反应）产物定量分析的原理，本研究在改进Ｉｏａｎｎｏｕ等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）定量多重ＰＣＲ（ＱＭ－ＰＣＲ）技术，应用于携带筛查和产前诊断。运用多重ＰＣＲ技术对１２个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系先证的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有７个（５８．３％）。ＱＭ－ＰＣＲ证实７名缺失型患中６名母亲是与     

血红蛋白沈阳[α26(B7)Ala→Glu]——一种新的不稳定血红蛋白

在一例眼科住院病人的血红蛋白电泳检查中,发现在相当于 HbJ 的位置上有一种快速异常血红蛋白,含量为21.5%。患者虽无临床症状,但出现红细胞大小不一和血红蛋白不稳定特性。化学结构分析证明这种异常血红蛋白的氨基酸替代是α链 N 端第26位的丙氨酸变为谷氨酸[α26(B7)Ala→Glu]。这是一种新的不稳定血红蛋白,按其发现地点命名为血红蛋白沈阳(HbShenyang).     

中国人苯丙氨酸羟化酶基因的多态性和苯丙酮尿症产前基因诊断

苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性代谢病,病人由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷,PAH缺乏,苯丙氨酸不能正常地进行代谢。PAH基因位于第12号染色体上,全长约100Kb,包括13个外显子和12个内含子,是迄今所研究的人类细胞中最复杂的基因之一。 1984年以来,上海市儿童医院医学遗传研究室从美国贝勒医学院胡流清教授处引进了人类PAHcDNA探针,并应用限制性内切酶酶切位点多态性分析技术,对50     

定量多重PCR在筛查DMD携带者和产前诊断中的应用

基于抗肌萎缩蛋白基因(DMD)多个外显子进行对数增长期多重PCR(多聚酶链反应)产物定量分析的原理,本研究在改进Ioannou等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)定量多重PCR(QM-PCR)技术,应用于携带者筛查和产前诊断.运用多重PCR技术对12个DMD/BMD家系先证者的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有7个(58.3%).QM-PCR证实7名缺失型患者中6名母亲是与缺失型患者相同的携带者(86.7%).1例检测出外显子缺失的DMD患者,其母亲及外祖母的外周血淋巴细胞DNA未发现任何DMD基因缺失,可以排除为携带者(13.3%).对一名肯定携带者妊娠9周的胎儿进行了性别测定和DMD检测,确诊胎儿为男性DMD患者.一例可能携带者在排除携带者基础上,进一步对妊娠胎儿产前诊断确诊为正常女婴.本研究的结果进一步证实了该技术筛查DMD携带者的可靠性.将本技术与其它技术相结合可明显改进DMD家系中携带者诊断的准确性,并可应用于谱系及多态性信息不详家系的携带者诊断.该技术对防止缺失型DMD患儿和携带者的出生有重要的意义.     

“快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart's水肿胎儿产前诊断”科研成果鉴定会在沪举行

上海市儿童医院等单位应用快速微量DNA分子杂交技术进行Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断获得成功。这项科研成果(具体内容将于1984年《上海医学》第7卷第1期刊出)最近在上海通过鉴定。 Hb Hart's水肿胎儿综合征是我国一种常见的α地中海贫血,胎儿缺乏全部的α球蛋白基因。据中国遗传学会全国血红蛋白病研究协作组统计,我国α地中海贫血发生率达2.93％,而Hb Bart's水肿综合征是其中最严重的一种。据广西壮族自治区人民医院最近统计,Hb Bart's水肿胎儿综合征占该院围产期死亡胎儿总数的26.3％。因此本病严重威胁妇婴健康,已成为当前重要的公共卫生和计划生育问题。对Hb Bart's水肿胎儿综合征进行产前基因诊断,不仅有助于阐明血红蛋白病的遗传本质,而且对于防止本病的发生,提高人民体质和优生,具有重要的意义。     

血红蛋白分析技术Ⅹ.血红蛋白异常肽段的氨基酸顺序测定

异常血红蛋白绝大部分是由于单个氨基酸的替代所致。氨基酸替换的部位不同,种类不同,出现的临床症状也各异。因此,测定异常血红蛋白的一级结构,弄清氨基酸替换的部位和种类,已成为诊断异常血红蛋白病和研究血红蛋白结构和功能关系必不可少的途径。对异常血红蛋白一级结构的鉴定,通常是经过指纹分析后,将异常的肽段进行盐酸水解,测定其氨基酸的组分,最后确定其氨基酸的替换。但是如果被替换的那种氨基     

一种新的不稳定血红蛋白变型——Hb重庆(α2[NA2]Leu→Arg)

本文报告在重庆郊区的一个家系中,发现一种新的不稳定血红蛋白变型,其电泳迁移率相当于HbG,含量约为9％,家系中有5名具有这种异常血红蛋白,但无临床症状。结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代,表示为α2[NA2]Leu→Arg,并按其发现地命名为血红蛋白重庆(Hb Chongqing)     

血红蛋白G-Chinese的结构分析

本文报道了在中国大陆首次发现的一例Hb G-Chinese(α_2~30(B11)Glu→Glnβ_2),并应用高压液相层析和微量双偶合法等技术对其一级结构进行了分析。     

杜氏肌营养不良症的产前基因诊断获得成功

上海市儿童医院医学遗传研究室成功地进行了2例杜氏肌营养不良症(DMD)的产前基因诊断,已通过专家鉴定。专家们认为该项成果在国内处于领先地位,达到国际先进水平。上海市儿童医院医学遗传研究室于1986年起与长宁区妇产科医院、上海医科大学附属华山医院、上海铁道医学院合作,应用X_p~(21)区的9种DNA探针,分析了100名正常中国人和38例DMD患者DMD基因14个限