1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的研究

[目的] 探讨生酮饮食(ketogenic diet, KD)治疗儿童难治性癫痫的疗效.[方法] 选取2013年10月至2014年12月于西京医院神经内科接受KD治疗的136例难治性癫痫患儿作为研究对象,由专门的营养师定期随访,指导配餐,记录治疗时间,登记患者发作频次的改变,分析发作改善情况.[结果] KD治疗12周、24周和48周后,分别有130例(95.6%)、106例(77.9%)和96例(70.6%)继续接受KD治疗,其中27例(19.9%)、26例(19.1%)和16例(11.8%)发作减少50%~90%,53例(38.9%)、42例(30.8%)和61例(44.9%)发作减少>90%,包括41例(30.1%)、35例(25.7%)和47例(34.6%)无发作.有效率(发作减少>50%)分别为58.8%、49.9%和56.7%.在KD治疗48周后,6岁及6岁以下患儿的保留率分别为80.0%(<1岁)、87.8%(~3岁)、79.3%(~6岁),有效率分别为76.0%(<1岁)、73.5%(~3岁)、65.5%(~6岁),均远远高于6岁以上患儿的保留率34.8%(~10岁)、20%(>10岁)和有效率13%(~10岁)、0%(>10岁).KD对不同癫痫类型的疗效差异无统计学意义.[结论] KD对儿童难治性癫痫有一定的治疗作用,值得临床推广应用.