原发性震颤的遗传学研究进展

原发性震颤（ET）也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。     

pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究

目的 构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法 建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体,采用overlap PCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.细胞转染野生型和突变型pEGFP SPAST真核表达载体,观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达,采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系.结果 野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达.免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位,也均不与线粒体共定位.结论 成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位.功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能.     

亨廷顿病的发病机制和治疗进展

亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶．腺嘌呤．鸟嘌呤（CAG）]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。     

亨廷顿病的发病机制和治疗进展

亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10～15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。I715基因编码氨基末端(N末端)含有多聚谷氨酰胺(PolyQ)的大分子蛋白质亨廷顿蛋白(Htt),目前对