0～3岁儿童超声骨密度结果分析

目的：对0～3岁儿童骨密度进行检测。方法：随机抽取我院近年就诊患儿进行检查，同时测量受检者体重、身高。结果：0—36个月龄男童与女童之间BMD无差异（P〉O．05）。结论：合理安排膳食结构，适量体育运动对BMD有影响。     

经腔镜采集桡动脉行冠状动脉旁路移植术患者的术后护理

总结21例经腔镜采集桡动脉行冠状动脉旁路移植术患者的术后护理经验。术后护理要点包括预防桥血管痉挛,控制心率和血压,做好容量管理、血气指标监测、抗栓治疗护理、手术切口护理及患肢康复护理。21例患者采集桡动脉的伤口均Ⅰ期愈合。随访11～26个月,无1例患者出现桥血管堵塞现象,均未发生心绞痛复发及心肌梗死。     

3376例复发性流产夫妻染色体核型分析

目的 分析复发性流产（RSA）夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法 选取2007年9月-2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果 3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例（4.32%）,其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异（29例）、染色体次缢痕增加（28例）、D/G组染色体随体区变异（25例）及9号臂间倒位（21例）〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例（62.79%）,其次为罗氏易位5例（11.63%）,倒位5例（11.63%）,女性性染色体嵌合3例（6.98%）,性反转综合征2例（4.65%）,男性Marker染色体嵌合1例（2.32%）。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见（34.12%,29/85）。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。     

吉林省长春市大气污染物暴露与脑卒中入院风险的关联性分析

分析吉林省长春市大气污染物暴露对脑卒中入院风险的影响。     

新生儿重症监护病房院内感染相关因素及护理对策

<正>新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit NICU)是以救治各类重症及多脏器功能衰竭的患儿为主的诊疗系统,是医院感染的高危场所。NICU中院内感染的发生率为8%~40%,早产儿、低出生体重儿直接死因的30%由感染引起[1]。新生儿尤其是早产儿免疫系统发育尚未成熟,抵抗力差,对外界环境适应能力弱,加之早产儿、低出生体重儿常因所用暖箱、反复吸痰、使用呼吸机、侵入性操作以及应用抗生素等,大大     

435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.     

基于GEO和TCGA数据库对肺腺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法筛选影响肺腺癌（LUAD）的关键基因,分析其生物学功能及其对LUAD预后的影响。方法：于高通量基因表达（GEO）数据库下载GSE118370和GSE136043芯片数据,癌症基因组图谱（TCGA）数据库筛选LUAD相关数据。采用R软件分析共同表达的差异表达基因（DEGs）。采用clusterProfile R包对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析,DAVID数据库进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用（PPI）网络。采用Cytoscape筛选连接度排名前10位的关键基因,GEPIA数据库和人类蛋白质图谱（HPA）数据库分析正常肺组织和LUAD组织中关键基因mRNA和蛋白表达情况及不同分期LUAD组织中关键基因表达情况。关键基因免疫浸润分析和生存分析获取关键基因表达与患者生存期的相关关系。结果：共筛选DEGs 428个。GO分析,LUAD的DEGs在主要富集于上皮-间质转化（EMT）等生物过程（BP）方面、细胞基部等细胞组分（CC）方面和细胞外基质（ECM）结构形成等分子功能（MF）方面。KEGG分析,...     

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。