常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究

【摘要】 目的 报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良,检测其致病基因突变情况。方法 采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,以100例健康人作为对照,运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况,致病性突变经PCR?Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen?2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果 先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着,部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑,血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示,先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变,其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变,父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示,多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守,基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果,最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论 TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。     

慢性湿疹患者述情障碍和焦虑评估及生活质量相关影响因素分析

目的 探讨慢性湿疹(chronic eczema, CE)患者述情障碍、焦虑的程度与生活质量的相关性。方法 随机抽取马鞍山市人民医院皮肤科的200例慢性湿疹患者及202例健康人群作为对照组进行分析，运用湿疹面积和严重指数(eczema area and severity index, EASI)、睡眠和瘙痒数字评分量表(visual analog scale for sleep and itch, VAS)、多伦多述情障碍自评量表(Toronto alexithymia scale, TAS)-26、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale, SAS)、皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index, DLQI)进行症状量化评分。利用独立样本t检验和卡方检验，对两组人群的述情障碍、焦虑、生活质量量表得分进行分析比较，利用多元有序Logistic回归分析慢性湿疹患者生活质量相关的因素。结果 慢性湿疹组TAS-26得分为66.90±11.37,显著高于对照组得分(59.02±10.07)(P<0.01)。慢性湿疹组SAS平均分...     

ADAR基因新发突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究

目的 探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况.方法 收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料.采集该家系先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子编码区域序列,应用PCR-Sanger测序验证突变基因,应用GERP++、PyMOL、SP...