痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。 方法 提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。 结果 先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C > T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。 结论 PTCH1基因的无义突变（c.2137C > T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变。     

类人胶原蛋白敷料治疗面部脂溢性皮炎疗效观察及对皮肤屏障功能的影响

目的探讨类人胶原蛋白敷料治疗面部脂溢性皮炎的疗效、安全性及其对皮肤屏障功能的影响。方法将20~50岁女性面部脂溢性皮炎患者67例随机入组,试验组患者外用酮康唑乳膏加类人胶原蛋白敷料,对照组患者单独外用酮康唑乳膏,两组患者均用药10 d,观察皮损变化并测定皮肤屏障功能相关指标。结果第2次随访时,试验组症状积分[(1.06±1.06)分]、经皮水分丢失量(transepidermal water loss,TEWL)[(11.99±5.84)g/(m2?h)]均低于对照组[(1.94±1.17)分、(16.17±8.47)g/(m2?h)],角质层含水量(40.20±11.69)高于对照组(34.13±10.86),差异均有统计学意义(P=0.002,0.024,0.033)。两组患者均未出现明显不良反应。结论类人胶原蛋白敷料治疗成年女性面部脂溢性皮炎,能改善皮肤屏障功能,减轻皮损,可以作为面部脂溢性皮炎的一个安全有效的辅助治疗手段。     

经皮肾镜取石术治疗复杂性肾结石的疗效观察

目的 分析经皮肾镜取石术对复杂性肾结石患者的疗效及患者体内血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)的变化.方法 收集在笔者医院2016年12月-2018年3月进行手术治疗的复杂性肾结石患者100例,按照手术方法分为2组.对照组采用肾实质切开取石术,观察组采用经皮肾镜取石术,分析2组患者术后的临床疗效.结果 观察组术中出血量...     

功能性自发性低血糖症二例报告

自发性低血糖症是一组由于多种原因引起血糖浓度低下而产生的症状群。临床表现有高级神经及交感神经受刺激的各种症象,初起为交感神经和肾上腺素过多症状群(饥饿感、乏力、出汗、焦虑不安、面色苍白、心动过速、血压偏高、肢体震颤等);继而产生脑部症状群(意识模糊、慌乱、朦胧、识别和定向力障碍、头晕痛、视力模糊、言语不清、嗜睡等),严重者可进入昏迷状态,各种反射消失,甚至死亡。     

一种黄体脂酮雌激素复合剂成功控制了顽固性室性期前搏动

家族中出现突然死亡已有许多报导。看来其中不少可能是突然发生异位快速心律失常引起。一般认为有心肌病的VPCs患者有抗拒常规的或传统药物治疗的倾向。本文报告一种避孕药成功控制了一个有顽固的VPCs的女性35岁的心肌病患者,其三代家族中有9个突然意外     

甘露聚糖结合凝集素在肾移植中的研究进展

肾移植后感染和排斥反应是影响受者和移植肾长期存活的主要危险因素。血浆甘露聚糖结合凝集素水平及其基因多态性与感染和排斥反应的发生密切相关。本文综述了血浆甘露聚糖结合凝集素与肾移植后移植肾缺血再灌注损伤、感染、排斥反应以及长期存活的相关文献。