痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。 方法 提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。 结果 先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C > T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。 结论 PTCH1基因的无义突变（c.2137C > T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变。     

激光的加手术联合治疗腋臭70例

腋臭,俗称狐臭,是大汗腺臭汗症的一种。常见于青壮年,轻重不一,女性多于男性,主要是由于腋部大汗腺分泌的液体中含有挥发性脂肪酸,经细菌分解释放出特殊的臭味所致、有一定的家族史,患者常因此变得孤癖,影响工作和学习。该病治疗方法很多:如外科手术切除、高频电针、电灼毛囊、皮下注     

类人胶原蛋白敷料治疗面部脂溢性皮炎疗效观察及对皮肤屏障功能的影响

目的探讨类人胶原蛋白敷料治疗面部脂溢性皮炎的疗效、安全性及其对皮肤屏障功能的影响。方法将20~50岁女性面部脂溢性皮炎患者67例随机入组,试验组患者外用酮康唑乳膏加类人胶原蛋白敷料,对照组患者单独外用酮康唑乳膏,两组患者均用药10 d,观察皮损变化并测定皮肤屏障功能相关指标。结果第2次随访时,试验组症状积分[(1.06±1.06)分]、经皮水分丢失量(transepidermal water loss,TEWL)[(11.99±5.84)g/(m2?h)]均低于对照组[(1.94±1.17)分、(16.17±8.47)g/(m2?h)],角质层含水量(40.20±11.69)高于对照组(34.13±10.86),差异均有统计学意义(P=0.002,0.024,0.033)。两组患者均未出现明显不良反应。结论类人胶原蛋白敷料治疗成年女性面部脂溢性皮炎,能改善皮肤屏障功能,减轻皮损,可以作为面部脂溢性皮炎的一个安全有效的辅助治疗手段。     

中西医结合治疗儿童寻常型银屑病46例

银屑病 ,按现代医学模式属于心身疾病范畴〔1〕。治疗较为困难。我们从 1995年元月至 1999年元月 ,采用中西医结合的方法 ,治疗儿童寻常型银屑病 ,取得了较为满意的效果。现将资料完整的 46例总结如下 :1　资料与方法1 1　临床资料　 46例患儿均为门诊病人。其中男 18例 ,女2 8     

关节病型银屑病1例

患者男,36岁,农民.因双掌鳞屑伴皲裂,进行性加重16年,手指活动受限2年于2001年11月8日来我院.     

皮肤黏蛋白病

报告1例皮肤黏蛋白病.患者男,19岁.背部、右上肢结节半年余.皮肤科检查见背部有3枚直径2.5～9.5 cm的斑块,右上臂伸侧有1枚直径5 cm的皮肤结节,质地中等有弹性,边界欠清,无红肿及破溃,无压痛.皮损组织病理检查示:真皮胶原稀疏,血管、汗腺、毛附属器周围可见致密的单-核细胞浸润.阿新蓝染色示:真皮、皮下、毛囊周嗣均见染淡蓝色物质.直接免疫荧光示:免疫球蛋白IgM、补体C3基膜带呈线状沉积,免疫球蛋白IsG、IgA阴性.电镜检查示:胶原束间出现团状电子密度较高的颗粒状、纤维状物质沉积,未见血管病变.符合皮肤黏蛋白病.     

经皮肾镜取石术治疗复杂性肾结石的疗效观察

目的 分析经皮肾镜取石术对复杂性肾结石患者的疗效及患者体内血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)的变化.方法 收集在笔者医院2016年12月-2018年3月进行手术治疗的复杂性肾结石患者100例,按照手术方法分为2组.对照组采用肾实质切开取石术,观察组采用经皮肾镜取石术,分析2组患者术后的临床疗效.结果 观察组术中出血量...     

青鹏软膏维持治疗对局限性湿疹预后的影响北大核心CSCD

目的 探讨外用青鹏软膏维持治疗对局限性湿疹复发情况的影响及其安全性.方法 197例局限性湿疹患者,外用卤米松乳膏治疗.临床痊愈的患者随机分两组,分别外用青鹏软膏（青鹏组）或维生素E乳膏（润肤霜组）维持治疗,共2周.停药后观察8周,记录复发情况.结果 137例患者进入维持治疗,青鹏组69例,润肤霜组68例.停药8周后,青鹏组复发率19.7％,润肤霜组37.31％,两组差异有统计学意义（x2=5.06,P＜0.05）.青鹏组缓解时间（43.92±15.70 d）长于润肤霜组（32.60±14.40 d）,两组比较,t=2.23,P＜0.05.维持治疗期间,青鹏组不良反应发生率为1.45％,润肤霜组未见不良反应.结论 外用青鹏软膏维持治疗局限性湿疹,有一定的延缓湿疹复发的作用,且安全性较好.     

CO2激光包皮环切术27例疗效观察

包皮环节术是治疗包皮过长 ,包茎的根本方法。同时在预防包皮龟头炎、尖锐湿疣的复发及改善性生活质量中都有一定的作用。包皮环切越来越受到人们的重视。我科自 2 0 0 0年 9月至 2 0 0 1年 6月间采用ＣＯ2 激光内板切割法 ,不需保护器 ,进行包皮环切[1] ,治疗包皮过长、包茎等 ,取得了较好的疗效 ,现将资料完整的 2 7例报告如下 :1　临床资料1.1　一般资料 :2 7例病人均为门诊病人 ,其中儿童 3例 ,中青年 2 4例 ;年龄最小的 5岁 ,最大的 46岁 ;有反复发作包皮龟头炎病史者 12例 (4 4 .4% ) ,有包茎的 4例 (14 .8% ,其中 3例儿童 ) ,伴有尖…     

功能性自发性低血糖症二例报告

自发性低血糖症是一组由于多种原因引起血糖浓度低下而产生的症状群。临床表现有高级神经及交感神经受刺激的各种症象,初起为交感神经和肾上腺素过多症状群(饥饿感、乏力、出汗、焦虑不安、面色苍白、心动过速、血压偏高、肢体震颤等);继而产生脑部症状群(意识模糊、慌乱、朦胧、识别和定向力障碍、头晕痛、视力模糊、言语不清、嗜睡等),严重者可进入昏迷状态,各种反射消失,甚至死亡。