白癜风伴矮小、耳聋、视力下降一例

报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查：右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断：白癜风合并矮小、耳聋、视力下降。     

误诊为带状疱疹的血管肉瘤一例

患者,女,78岁。右侧头皮部结节水疱伴疼痛3个月,外院误诊为带状疱疹,给予抗炎,抗病毒,止痛等对症治疗无明显效果。我院病理及免疫组化诊断为血管肉瘤。患者拒绝治疗。     

自身免疫性疱病与银屑病的相关性

自身免疫性疱病（AIBD）和银屑病的发病机制有部分相似性。近年来,多项研究报道银屑病与AIBD之间具有相关性,以大疱性类天疱疮多见,还包括寻常型天疱疮、红斑型天疱疮、线状IgA大疱性皮病等,多数AIBD在银屑病发病后发生,部分患者两病同时出现或AIBD先出现。本文综述AIBD与银屑病发病的相关性及可能存在的机制。     

非大疱性类天疱疮

【摘要】 非大疱性类天疱疮与大疱性类天疱疮相关,临床表现多样,多数伴有瘙痒,缺乏大疱性类天疱疮的紧张性水疱或大疱的典型临床表现,误诊率高。组织病理缺乏特异性,需要依靠直接免疫荧光、间接免疫荧光或盐裂间接免疫荧光明确诊断。部分无疱性类天疱疮会发展为大疱性类天疱疮,预后较大疱性类天疱疮好,但由于易被延迟诊断,使得控制症状的药物用量大,药物不良反应多。     

186例Kindler综合征临床和基因突变分析

目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果 共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ²=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ²=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论 KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。     

深圳市成人体检人群血脂异常患病情况及相关因素分析

目的 了解深圳市体检人群中成人血脂异常患病状况并分析其相关因素。方法 抽取2014年1月——6月北京大学深圳医院体检科24854例18岁以上成人体检数据,用χ²检验和非条件多因素logistic回归模型对深圳市居民体检人群血脂异常相关因素进行分析。结果 北京大学深圳医院成人体检人群平均年龄(40.63±12.33)岁,其中男性13850人(55.7%),女性11004人(44.2%)。成人体检人群血脂异常总患病率为34.0%(95%CI:33.4%,34.6%)。多因素logistic回归分析显示,性别为男性(VS.女性)(OR=1.079,95%CI:1.604,1.821),体重超重(VS.体重正常)(OR=2.249,95%CI:2.113,2.395)、体重肥胖(VS.体重正常)(OR=3.505,95%CI:3.197,3.845)、高尿酸血症(VS.血尿酸正常)(OR=1.706,95%CI:1.588,1.832)空腹血糖受损和糖尿病(VS血糖正常)(OR=2.071,95%CI:1.755,2.447;OR=2.844,95%CI:2.409,3....     

自身免疫性疱病的表位扩展现象

表位扩展常发生在自身免疫性疱病患者中, 该类患者由于表位扩展使得更多的抗原表位暴露, 引起原疾病加重、转化或并发其他疾病。随着表位扩展的免疫学证据日益增加, 越来越多的学者认识到表位扩展在疾病发展的过程中发挥重要作用。本文从不同类型类天疱疮、不同类型天疱疮、天疱疮与类天疱疮、自身免疫性疱病与其他皮肤病的并发或转化四个方面, 介绍自身免疫性疱病中的表位扩展现象。