1q31-32存在新的银屑病易感基因

目的:确定染色体1q是否存在中国汉族寻常型银屑病易感基因位点.方法: 用覆盖染色体1q的12个微卫星标记,对36个寻常型银屑病家系共190个个体(包括92例患者与98例正常亲属)进行基因组扫描研究,并用LINKAGE、ETDT及GENEHUNTER软件进行统计处理.结果:①LINKAGE分析示D1S2891的LOD值为1.0750(θ=0.2),支持连锁;②GENEHUNTER示D1S249、D1S2772和D1S2891的NPL值均大于1.6,相应P<0.05;③ETDT示D1S249 170 bp等位基因和D1S413 258 bp等位基因分别优先传递给正常子代.结论: 中国汉族人1q31-32区存在银屑病易感基因.     

SPRR2E基因编码区单核苷酸多态性与银屑病

目的通过测定32个中国汉族人寻常性银屑病家系共157人SPRR2E基因的外显子编码区序列,研究SPRR2E基因与银屑病发病的关系。方法提取基因组DNA,对32个银屑病家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序电泳仪电泳,用自动测序的方法测定SPRR2E基因的外显子编码区序列,并以ETDT及GENEHUNTER软件进行统计处理。结果SPRR2E基因编码区第156核苷酸( 156bp)处存在A或G二态性,可表现为AA纯合、GG纯合和AG杂合三种基因型,虽然该SNP不改变蛋白质编码,但它与银屑病存在传递不平衡,等位基因A优先传递给患病子代(P<0.05)。结论SPRR2E基因的外显子编码区中的一个核苷酸多态性与中国汉族人寻常性银屑病的发病相关联。     

白介素10家族研究近况

从白介素10家族的发现、结构特征、各成员概况和生物学活性、与疾病的关系以及前景展望等方面综述了白介素10家族各成员的研究近况。     

系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性。方法提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列。结果TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G),这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点,分别称之为SNP1、SNP2和SNP3,其中SNP1是我们新发现的多态性位点,SNP2和SNP3为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点,它们均不改变氨基酸编码。SNP2在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型,在SLE患者中以AG型为主(50%),而在正常人中以GG型为主(75%)(P<0.05);SNP1和SNP3只在一名男性SLE患者中发现,表现为AG杂合,其余个体均为GG纯合。结论TLR9基因编码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联。     

白介素10家族研究近况

从白介素10家族的发现、结构特征、各成员概况和生物学活性、与疾病的关系以及前景展望等方面综述了白介素10家族各成员的研究近况。     

抗不同细胞核成分抗体与SLE病情活动不相关

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者ANA、抗ds-DNA抗体及其他抗细胞核成分抗体水平与SLE病情的相关性。方法 选取2000-2002年我院皮肤与风湿科、肾内科住院及门诊就诊的SLE患者225例进行回顾性研究。用SLE疾病活动性指数(SLEDAI)进行病情活动性评分,按SLEDAI评分将患者分为轻度活动组(≤4分)、中度活动组(5~9分)及重度活动组(≥10分)3组。并对其中52例患者进行追踪观察。结果 ①225例患者抗dsDNA抗体水平和ANA滴度与SLEDAI无相关性(r₁=0.054、P₁=0.662,r₂=0.089、P₂=0.183)。②抗ds-DNA抗体水平在轻度活动组与中度活动组之间差异无显著性(P>0.05),重度活动组明显高于轻度活动组与中度活动组(P<0.01)。ANA滴度在3组之间差异均无显著性。抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗SSA、SSB抗体的阳性率在3组之间差异均无显著性(P>0.05)。③根据抗ds-DNA抗体结合率将患者分为<20%(第1组)、≥20%(第2组)两组,两组SLE脑病、肺部病变、浆膜炎、血管炎、关节炎、血象异常的发生率差异无显著性(P>0.05),第2组肾脏损害的发生率高于第1组(P<0.05),但这些有肾脏损害的患者蛋白尿、肌酐水平与抗ds-DNA均无相关性(P>0.05)。④追踪观察52例中30例高度活动组患者抗ds-DNA抗体水平在治疗前高于治疗后(P<0.05),而22例轻、中度活动组抗ds-DNA水平在治疗前后差异无显著性(P>0.05).结论在重度活动组,抗ds-DNA抗体水平与SLE疾病活动有一定相关性;在稳定期,与疾病无相关性.ANA等其他自身抗体与SLE疾病活动无相关性.虽然抗ds-DNA抗体结合率≥20%的患者易伴有肾损害,但与严重程度无相关性.     

系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究

目的 研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性.方法 提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列.结果 TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G),这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点,分别称之为SNP1、SNP2和SNP3,其中SNP1是我们新发现的多态性位点,SNP2和SNP3为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点,它们均不改变氨基酸编码.SNP2在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型,在SLE患者中以AG型为主(50%),而在正常人中以GG型为主(75%)(P＜0.05);SNP1和SNP3只在一名男性SLE患者中发现,表现为AG杂合,其余个体均为GG纯合.结论 TLR9基因编码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联.     

中国汉族人群染色体1q21存在寻常性银屑病易感基因

目的　确定中国汉族人群染色体1q21上是否存在寻常性银屑病易感基因。方法　用覆盖染色体1q21-1q23.1的8个微卫星标记,对36个寻常性银屑病家系共190个个体（包括92例患者,98例正常人;年龄12 ~ 81岁,平均44岁）进行基因组扫描研究,并用ETDT及GENEHUNTER软件进行连锁不平衡分析。结果　GENEHUNTER示D1S2345与银屑病连锁,其非参数连锁（NPL）值为1.735（P = 0.0329）;扩大范围传递不平衡检验（ETDT）示D1S2346的97 bp等位基因与D1S484的283 bp等位基因分别优先传递给患病子代（P < 0.05）。结论 中国汉族人群染色体1q21区存在寻常性银屑病易感基因。