Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

应用甲型肝炎灭活疫苗控制甲型肝炎爆发的研究

目的通过对易感人群应急接种甲型肝炎(甲肝)灭活疫苗(HepA),阻断甲肝的流行,考查HepA应急接种效果并评价疫苗的安全性。方法该研究为非随机化,无对照试验。2004年8月象山县发生甲肝疫情后,根据血清学调查的结果,对甲肝易感的中、小学生进行HepA应急接种,统计分析8~10月甲肝流行趋势。结果此次甲肝爆发应急接种HepA 51 305剂,应急接种及全程免疫共接种83 651剂,所有接种者仅1人在接种后3d发病(接种前已在潜伏期),接种疫苗后人群不良反应发生率为8.249/万。结论甲肝爆发或流行时使用HepA进行应急接种,可有效控制甲肝疫情,同时疫苗安全性良好。     

甲型H1N1流感疫苗大规模人群应急接种分析

目的 控制甲型HIN1流感疫情的传播,为规范有序地应急接种提供依据.方法 按照分步实施、保证重点、知情同意、自愿接种的原则,分4个批次对浙江省象山县重点人群进行应急接种.结果 从2009年11月1日-2010年4月30日,共接种40 734人,接种率达49.83%,其中学生接种26 595人,接种率为64.34%,占总接种人数的65.29%;累计报告预防接种疑似异常反应(AEFI)15例,AEFI报告发生率为34.93/10万.结论 应用甲型H1N1流感疫苗(简称甲流疫苗)对易感人群进行应急接种是防控甲流疫情的有效手段,人群大规模甲流疫苗接种安全可行.     

多层感知器神经网络在手足口病预测模型中的应用

目的研究多层感知器神经网络手足口病预测的应用,为手足口病预测提供依据。方法选取浙江省2008年5月1日-2018年6月30日的发病数,利用SPSS 22. 0建立多层感知器神经网络模型,变量选择"发病数",分类变量选择"发病年""发病月"指标,协变量选择"前1周同期发病数",比较实际发病与预测值的差异,用平均误差率(MPAE)对模型进行检验。结果构建的神经网络最优模型为24-9-7-1,即模型输入层含24个神经元,隐藏2层,分别含9个和7个神经元,输出层含1个神经元。手足口病预测发病数的自变量重要性依次是"前1周同期发病数""发病月""发病年",模型预测值与实际值相关系数r=0. 99,平均误差率(MPAE) 13. 37%。结论多层感知器神经网络模型预测手足口病发病情况有一定的可行性,能提供预测指标的重要性权重,"前1周同期发病数"是预测较好的指标,但预测指标合理选择和结果准确性方面有进一步提高的空间。     

象山县1999-2008年梅毒流行特征分析

目的了解象山县梅毒的流行态势和分布特征,为制订防治政策提供依据。方法回顾性分析象山县1999-2008年梅毒的疫情资料。结果 1999-2008年梅毒报告平均发病率为31.46/10万,2008年达到77.34/10万,年均增幅39.81%。男女性别比为0.57:1,女性发病大于男性。以一期、二期和隐性梅毒为主,这三者占总数的97.43%。发病主要集中在20～40岁性活跃期青壮年组,占总病例的61.54%。一期、二期梅毒职业分布以家务及待业、农民、工人、其它、商业服务为主,地区分布以经济较发达的乡镇为主。结论象山县梅毒发病呈逐年上升趋势,女性多于男性,且以20～40岁人群居多,加强监测,强化宣传,普及知识和综合干预是遏制梅毒疫情上升的主要措施。     

一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析

目的 寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症（autosomal dominant neumhypophyseal diabetesinsipidus，ADNDⅠ）的致病基因。方法 采集ADNDⅠ家系，抽提基因组DNA，对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记（STR）连锁分析和PCR直接测序。结果 连锁分析结果显示，AVP-NPⅡ基因位点与ADNDⅠ表型连锁，但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变。结论 推测ADNDⅠ存在遗传多样性，很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢，导致ADNDⅠ的发生。     

一起输入性恶性疟疾疫情调查

<正>象山县大徐镇陈山村于2013年1月14日发现首例恶性疟病例,此后,相继在4个镇乡都发生恶性疟病例,到3月20日止共发生6例,均为本地居民。现将调查结果及防治情况报道如下。1资料与方法1.1资料来源本次疫情的全部资料来源于现场流行病学调查报告、个案调查表、检验报告及此次疫情涉及的有关     

灭活疫苗在甲型肝炎暴发中应急接种的效果研究

我国是甲型肝炎（简称甲肝）的高流行区，在较长时期内预防甲肝的暴发流行任务仍十分艰巨，甲肝疫苗是预防和控制甲肝暴发流行的最有效手段。甲肝灭活疫苗安全性、免疫原性的研究在国内外有广泛报告，用于控制甲肝暴发流行的研究国外也得到充分的证实。特别是在美国阿拉斯加甲肝暴发流行中，甲肝灭活疫苗的应用效果研究表明疫苗控制疫情的效果是显的。2004年8月下旬，浙江省象山县局部地区发生了甲肝暴发流行。本次疫情从8月30日开始，10月15日结束，为及时控制疫情，对全县51305名中小学生接种了国产甲肝灭活疫苗，现将研究结果报告如下。     

一起学生流行性感冒暴发疫情的调查分析

目的分析某小学一起学生流感暴发疫情的原因、特点,为学校流感防控提供参考和依据。方法采用现场流行病学个案调查和实验室检测相结合的方法开展调查。结果整个疫情持续14 d,疫情波及22个班级,累计发病71例,罹患率3.36%,实验室检测为甲型H1N1流感病毒。结论本起疫情是甲型H1N1流感病毒引起的暴发疫情,首例病例未及时在发病后隔离和治疗,学生之间直接接触频繁,教室空气流通差是该起疫情暴发的主要原因。     

板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究

目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析.结果 板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常:外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.其父亲为R142C杂合子,母亲为R348X突变杂合子;R142C错义突变位于TGM1基因保守区域.结论 该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变.