毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

【摘要】 例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A 剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。     

木村病1例并相关文献复习

1 临床资料 患者男,48岁,以"左耳前肿物伴瘙痒10余年"为主诉就诊于我科,患者10年前无明显诱因左耳前出现肤色蚕豆样大小肿物,自觉瘙痒,无红肿、破溃、疼痛、耳鸣、听力减退,随后肿物逐渐增大至鸡蛋样大小,自觉瘙痒明显,饮酒、食辛辣食物后自觉肿块增大、瘙痒明显加重.患者既往湿疹病史,否认家族遗传病史、肿瘤史、传染病史,...     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异

目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者 ...     

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析

目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA.应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,...     

寻常性银屑病患者皮损NF-κB,IL-6,p16,DNMT1和HDAC1表达及共表达的关系

目的探讨寻常性银屑病患者皮损中NF-κB,IL-6,p16的表达水平及各与DNMT1或HDAC1的共表达的关系。方法采用免疫组化法检测30例寻常性银屑病和30例包皮环切术皮损中NF-κB,IL-6,p16及各与DNMT1或HDAC1的表达和共表达,并利用计算机图像采集与分析系统对免疫组化结果进行平均光密度测定,分析各自表达水平及共表达定位的关系。结果寻常性银屑病皮损中NF-κB(96.25±1.92)和IL-6(129.11±10.47)的表达显著高于正常对照(NF-κB为67.53±2.03,IL-6为67.61±1.92);p16的表达(64.92±1.97)显著低于正常对照(84.01±12.01);此外,DNMT1和HDAC1各与NF-κB,IL-6,p16的共表达信号比较,正常对照组和病变组有差异,病变组在棘细胞浅层的表达均高于深层。以上差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 NF-κB,IL-6,p16参与银屑病发病机制;棘细胞浅层可能参与银屑病的表观遗传调节。     

特应性皮炎患者过敏原两种检测方法的相关性

目的探讨皮肤点刺试验和血清变应原特异性IgE检测的相关性。方法同时采用皮肤点刺试验(SPT)和德国MEDIwlss敏筛过敏原检测系统检测60例特应性皮炎(AD)患者的过敏原,并对检测结果进行比较。结果皮肤点刺试验和血清变应原特异性IgE的阳性率分别为3.89%(140/3600)和7.42%(89/1200),后者明显高于前者,差异有统计学意义(P=0.000),且这两种检测方法不相关(P=0.207)。结论皮肤点刺试验和血清变应原特异性IgE检测特应性皮炎过敏原不相关,必要时可同时进行这两种方法检测,并结合病史判断病情。     

非胰腺疾病引起胰腺性脂膜炎1例

目的 分析非胰腺疾病引起胰腺性脂膜炎病理和临床特点,探讨发病机制,完善脂膜炎临床诊断思路。方法 对1例确诊肝脏内分泌肿瘤(但胰腺正常)引起的胰腺性脂膜炎病例进行分析,并对既往报告的非胰腺疾病引起胰腺性脂膜炎病例进行临床和病理特点总结。结果 非胰腺疾病和胰腺疾病引起的胰腺性脂膜炎在病理上具有共同的特点：均为小叶脂膜炎,局灶性坏死脂肪细胞、鬼影细胞和坏死脂肪细胞胞浆内的嗜碱性沉积物,坏死的脂肪细胞周围可见中性粒细胞和组织细胞浸润。非胰腺疾病引起的胰腺性脂膜炎患者死亡率高,内分泌肿瘤可能引起胰腺性脂膜炎。结论 血清胰脂肪酶和/或淀粉酶代谢异常可能是非胰腺疾病患者出现胰腺性脂膜炎的原因,非胰腺疾病引起胰腺性脂膜炎不容忽视。