少汗型外胚叶发育不良

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效.方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证.以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏.结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生...     

皮肤型Rosai-Dorfman症一例

患者,女,61岁,汉族。全身多发散在红斑、丘疹、结节、斑块2个月余。患者2个月前无明显诱因腹部出现红斑、结节,无明显自觉症状,未予重视。后患者因腹部皮损增大,且四肢、躯干等处出现多发类似皮损,遂就诊于本科。患者自发病以来一般情况良好,无发热、乏力及关节痛,无淋巴结肿大等全身症状,无明显消瘦。否认局部外伤史,有台湾旅游史,于当地服用虫草制剂,家族中无类似疾病史。