菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析

目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。     

心理护理联合实证护理干预在妇科肿瘤合并糖尿病患者中的应用

目的:探讨心理护理联合实证护理干预在妇科肿瘤合并糖尿病患者中的应用方法及效果。方法:将2017年1月1日～2019年12月31日80例妇科肿瘤合并糖尿病患者随机分为常规组和实验组各40例,常规组患者采用基础护理干预措施,实验组患者在常规组护理基础上实施心理护理联合实证护理干预。比较两组患者生活质量评估量表(SF-36)、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分,患者满意度情况。结果:干预后实验组患者SF-36评分高于常规组(P0.05);干预后实验组患者SAS、SDS评分低于常规组(P0.05);实验组患者护理满意度高于常规组(P0.05)。结论:将心理护理联合实证护理干预措施应用于妇科肿瘤合并糖尿病患者围术期护理中,可提高患者生活质量水平及患者满意度,改善患者焦虑、抑郁程度。     

关节镜下Bankart修复与骨性Bankart修复治疗复发性肩关节前脱位的疗效观察

目的 观察关节镜下Bankart修复与骨性Bankart修复治疗复发性肩关节前脱位的临床疗效。方法 回顾性分析自2016-01—2019-12诊治的110例军事训练伤致复发性肩关节前脱位,术前进行肩关节三维CT扫描,并根据有无骨折块分为单纯Bankart损伤组与骨性Bankart损伤组,以此为依据设计关节镜下Bankart修复术与骨性Bankart修复术。比较两组术前与术后肩关节功能Constant评分、肩关节功能Rowe评分、疼痛VAS评分。结果 两组均获得随访,随访时间24～48个月,平均36.4个月。手术均顺利完成,术后切口均一期愈合,无感染、神经血管损伤等并发症。术后24个月X线片及CT结果显示骨性Bankart损伤组肩关节骨折愈合良好,骨质内锚钉固定牢固,无松动、脱出。两组术前、末次随访时的肩关节功能Constant评分、肩关节功能Rowe评分、疼痛VAS评分组间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论采用关节镜下Bankart修复术及骨性Bankart修复术治疗复发性肩关节前脱位具有创伤小、恢复快以及术后肩关节稳定性好的特点,术后无再脱位病例;特别是对于骨性Ban...     

子宫肌瘤术后子宫肌壁间妊娠诊治1例

子宫肌壁间妊娠是指受精卵着床并生长于子宫肌层内。子宫肌壁间妊娠是一种罕见的疾病,占所有异位妊娠的比例小于1%。由于该病发病率极低且无典型的临床表现,所以容易延误诊疗时机或者误诊,导致子宫破裂、大出血甚至危及生命。本研究报告了1例我院收治的子宫肌瘤剔除术后1年发生子宫肌壁间妊娠的病例,以期为子宫肌壁间妊娠患者的临床诊疗提供资料。     

中西医结合治疗慢性湿疹临床观察

目的：观察中西医结合治疗慢性湿疹（Chronic eczema,CE）的效果。方法：80例随机分为研究组和对照组各40例。两组均口服氯雷他定、外涂尤卓尔软膏,研究组加用养血祛湿汤。结果：研究组总有效率高于对照组（P<0.05）。治疗后两组EASI、VAS、DLQI评分均下降,研究组低于对照组（P<0.05）。研究组复发率低于对照组（P<0.05）。结论：中西医结合治疗CE疗效较好。     

中、上部食管癌术后颈部吻合口瘘的预防性护理

食管癌是我国常见昀恶性肿瘤之一。手术治疗是食管癌的主要治疗方法，而吻合日瘘又是术后严重的并发症之一。因此．预防吻合口痿的发生对手术的成功与否起重要作用。2006年8月-2008年3月，笔者对86例中、上段食管癌手术患者通过全面的评估及术前、术后采取有效的护理措施，大大减少了吻合口瘘的发生。现将护理体会报道如下：     

辽宁省农村人群脑卒中的流行病学特征及危险因素调查

目的了解辽宁省农村地区成年人群脑卒中的流行病学特征和相关危险因素，为辽宁省农村地区脑卒中的防治和干预提供科学依据。方法采用随机分层整群抽样对7个乡镇≥35岁30214名农村常驻（≥5年）成年人进行了调查。由培训过的医师对调查对象进行了血压测量和常见脑卒中危险因素资料的收集。结果辽宁省农村居民脑卒中患病率为2．48％，标化率为2．56％；男性患病率2．97％，显著高于女性患病率1．98％。随着年龄和血压分级的增高，脑卒中患病率呈明显的增高趋势。多元Logistic逐步回归显示年龄、性别、超重肥胖、高血压家族史、高血压、高血脂及高文化等因素是脑卒中患病的危险因素。超重、肥胖伴有高血压、高血脂者患脑卒中的危险性是同龄健康者的54．01倍（95％CI：37．09～78．64）。结论辽宁省农村居民脑卒中患病率高，高血压是脑卒中最显著的危险因素，许多居民对脑卒中危险因素的防治知识非常匮乏。     

北方农村地区高血压患者血清TC/HDL-C比值与缺血性脑卒中的关系

目的探讨北方农村地区高血压患者血清总胆固醇(TC)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值与缺血性脑卒中的关系。方法采用分层整群抽样方法于2004—2006年对辽宁省阜新县农村地区6412名(男性2805名,女性3607名)年龄≥35岁患原发性高血压病的常住人群(≥5年)进行流行病学调查和实验室检查,对血脂异常情况使用SPSS11.5软件进行统计分析。结果①缺血性脑卒中患者共330人。与非缺血性脑卒中组相比,具有较高的血压水平,TC及LDL-C水平均较高。②将TC/HDL-C比值分为<3.0、3.0～、3.5～、4.0～、≥4.5五组,随比值的增高,缺血性脑卒中的患病率显著增高。比值最高组的患病率是比值最低组的3.4倍。各组患缺血性脑卒中的危险性均高于参照组,除比值3.0～组外,各组OR值的增高均有统计学意义。结论缺血性脑卒中的患病率随TC/HDL-C比值的增高而升高。