隔日小剂量他达拉非治疗2型糖尿病勃起功能障碍

目的:探讨隔日小剂量他达拉非治疗2型糖尿病功能障碍的临床疗效及安全性。方法:110例2型糖尿病功能障碍患者隔日口服他达拉非5mg,共8周。采用国际勃起功能指数问卷(IIEF-5)评分、性生活日记中插入成功率和性交中成功保持勃起至完成性交的成功率、并辅助阴茎勃起硬度等级评定作为治疗前后疗效评价指标。结果:110例患者勃起功能改善者为81例,有效率73.6%;治疗后IIFE-5评分有显著提高;治疗后性生活日记中插入成功率和性交中成功保持勃起至完成性交的成功率明显增高;治疗后阴茎勃起硬度达到Ⅲ级以上有81例;治疗期间无明显不良反应发生。结论:长期隔日小剂量他达拉非可有效治疗2型糖尿病勃起功能障碍,且耐受性良好,可作为临床上一种经济有效的方法。     

精子核成熟度与早期不明原因复发性流产的相关性研究

目的:探讨精子核成熟度与早期不明原因复发性流产的相关性。方法:收集配偶具有早期不明原因复发性流产史的患者50例为URM组,正常生育的男性30例为对照组,通过计算机辅助精液分析仪检测精子的浓度和活动力等,精子染色质扩散实验检测精子DNA完整性,苯胺蓝染色法检测精子核蛋白组型转换,分别比较两组精子DNA完整性、精子核蛋白组型转换率和精液参数的差异。结果:URM组与对照组之间精液量(3.23±1.13 vs 3.37±1.23)mL、精子浓度(29.33±3.76 vs 31.16±4.29)×10~6/mL的比较差异没有统计学意义(P0.05);精子前向运动(35.19±7.26 vs 50.12±10.84)%、精子正常形态(2.07±2.94 vs 8.69±4.13)%、精子DNA碎片率(39.28±15.95 vs 23.16±15.17)%及精子核蛋白组型转换率(41.99±8.63 vs 18.81±7.53)%比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:早期不明原因复发性流产可能与精子核成熟度异常有关,建议RSA患者常规检测夫精精子核成熟度。     

肺炎克雷伯杆菌致皮肤溃疡1例

1病例介绍
　　患者,男,30岁。因反复右前臂溃疡1年余于2013年9月14日就诊。患者于1年前无明显诱因出现右前臂丘疹,未予以重视,皮损逐渐增大,顶部开始糜烂,皮损范围扩大并出现表皮坏死、溃疡,溃疡处有触痛。曾外用药物（具体不详）,皮损有所好转,但易反复发作。起病以来,无畏寒发热、关节疼痛,既往体健,否认创伤史,否认食物、药物过敏史。现为求进一步诊治来皮肤科就诊。     

基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测

目的 探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果 通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论 对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递。