司库奇尤单抗治疗七例银屑病疗效评价

目的：评价司库奇尤单抗治疗银屑病的疗效和安全性。方法：选取中重度斑块状银屑病患者及泛发性脓疱型银屑病患者,给予司库奇尤单抗,300 mg/次,0～4周每周一次,后每4周一次,并分别于治疗前、1周后、4周后、8周后记录斑块状银屑病患者的银屑病皮损面积和严重度指数(PASI)、泛发性银屑病患者银屑病症状量表(PSS)评分。结果：共治疗6例斑块状银屑病和1例脓疱型银屑病患者,所选的患者均接受至少8周的司库奇尤单抗治疗,起效时间为（1.6±0.73)天;治疗4周时,6例斑块状银屑病患者中全部达到PASI 75,3例达到PASI 90;脓疱型患者PSS评分为2。治疗8周时6例斑块状银屑病患者均达到PASI 100;脓疱型患者PSS评分为0。所有患者治疗期间均未出现严重的药物不良反应。结论：司库奇尤单抗治疗中重度银屑病起效迅速,疗效显著,不良反应少。     

红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为...     

SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出细胞中的表达及意义

目的观察SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出细胞中的表达及定位,探讨其在白癜风毛囊周围复色机制中的意义。方法取6份正常头皮组织,显微镜下分离出单个毛囊并体外培养人毛囊神经嵴干细胞,镜下观察毛囊隆突区干细胞迁出和生长情况,免疫荧光染色法检测SOX9、ETS-1蛋白表达情况。结果体外培养的人单个毛囊的隆突区可迁出神经嵴干细胞,迁出神经嵴干细胞传代的长满时间和长满密度分别为[(3.17±1.17)d]、[(2.79±0.48)×10⁶个/mL];SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出神经嵴干细胞均呈阳性表达,且均定位于细胞核。结论人毛囊隆突区存在神经嵴干细胞,SOX9、ETS-1可能是其标志物。     

Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果 患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示：表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示：IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论 该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。     

利伐沙班治疗青斑样血管病12例

目的探讨利伐沙班治疗青斑样血管病的临床疗效和安全性。方法 12例青斑样血管病患者,均口服利伐沙班10 mg/次,1次/d,连续治疗12周。采用视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS)评估治疗前及治疗4、8、12周疼痛程度,治疗12周评价治疗有效率,记录治疗过程中不良反应发生情况,随访12个月观察皮疹复发情况。结果治疗后12例皮疹逐渐消退,萎缩性瘢痕及色素沉着均减轻,溃疡逐渐愈合;治疗前及治疗后4、8、12周VAS评分[(4.99±0.32)、(2.35±0.24)、(0.92±0.36)、(0.18±0.11)分]依次降低(P0.05);治疗12周时有效率为100.00%;12例均未出现不良反应;随访12个月皮疹均未复发。结论利伐沙班治疗青斑样血管病疗效确切、不易复发,且较安全。