氨苯砜作为浅表性天疱疮的起始治疗

天疱疮分4型:寻常型、增殖性、落叶性、红斑性。后两者为浅表性天疱疮(SP),因其属天疱疮的较良性型,对氨苯矾治疗较有效。本文观察9例病人,年龄在28～82岁之间,均符合 SP 诊断标准,如有典型皮损和天疱疮的免疫组织学所见。病人起病与首次用氨苯砜(DDS)的间隔为1～7月不等。开始剂量为200～300mg/d。用药前后常规检查全血细胞计数、肝功能、6-磷酸葡萄糖脱氢酶、高铁血红蛋白。除了全身用药、局部还用抗菌剂(如龙胆紫)。9例有5例反应良好,4例完全无反应。反应良好的5例在最初15天内其受累范围至少减少50%。5例中4例     

PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫定了基础.     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传鱼鳞病的Southern杂交分析

用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行Southern杂交,发现84%性联隐性鱼鳞病患者有ST5基因缺失,且为全长STS基因缺失,常显鱼鳞病组均正常.此实验室检查对鱼鳞病的基因诊断、携带者检测及产前诊断有较大的意义.     

PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者，为鱼鳞病的产前诊断     

γ—666在先天性非大疱性红皮病型鱼鳞病中的神经毒性

患儿男性,3岁零9个月。出生时皮肤有火棉胶样厚膜,大约10天后脱落,诊断为鱼鳞病。近4个月以来,躯干、指间、阴茎有瘙痒性丘疹,病损处找到疥螨。故用1%γ-666治疗,嘱用药后6小时洗澡,但患儿用药前30分钟洗过澡。用药后15分钟患儿出现恶心、呕吐,持续1小时。以后眼睑抽搐、眼球震颤,2小时后发生强直痉挛,随即昏迷,20～30分钟内无反应,无大小便失禁。以后患儿神志恢复,但仍昏睡,神经系统检查正常,皮肤     

依曲替酸对严重隐性联鱼鳞病的症状治疗

本文介绍8例(年龄20～57岁)性联鱼鳞病患者应用依曲替酸(acitretin)进行症状治疗。所有患者四肢、胸腹、躯干部都有严重皮损,且觉得影响其日常生活。每例均根据测定白细胞类固醇和乙酰硫酸脂酶活力和异常脂蛋白电泳而确诊。以往局部外用尿素霜等,但疗效差或一般。试用依曲替酸治疗,最初1个月内,所有病人依曲替酸剂量均为35mg/d,午后顿服。第二阶段为3个月,剂量为10～50mg/d 不等,据病人病情而定。此后至少停药4周,其后再在某些病人中,开始用维持量10～20mg/d,持续2～4月,局部佐以温和润滑剂。     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传...

用类固醇硫酸酯酶基因的ｃＤＮＡ为探针对１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常染色体显性遗传（常显）鱼鳞病分别进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交，发现８４％性联隐性鱼鳞病患者的ＳＴＳ基因缺失，且为全长ＳＴＳ基因缺失；常显鱼鳞病组均正常。此实验室检查对鱼鳞病的基因论断，携带者检测及产前诊断有较的意义。     

类固醇硫酸酯酶与性联隐性鱼鳞病

1978年Shapiro等发现胎盘中缺乏类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,SS)的孕妇所生男孩,以后都发生了性联隐性鱼鳞病(RXLI)。同年作者对25例RXLI病人及其母亲(基因携带者)与健康人、其他类型鱼鳞病患者进行对照研究,发现RXLI患者体外培养的成纤维细胞中SS的活性完全缺乏,患者母亲的SS活性明显下降,而正常人及其他类型鱼鳞病患者的SS活性正常,且RXLI病人的其他组织中也有此酶缺乏。因此认为,SS的缺乏与RXLI密切相关。