X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例临床特征及SLURP-1和STS基因突变分析

目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测,并对SLURP-1基因扩增产物进行DNA测序.结果 患儿躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑,掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑,过度角化,向背侧延伸,诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病.基因检测提示,STS全基因缺失;SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变(c.286C＞T),导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变(p.R96*),其父母均为c.286C＞T杂合突变携带者.健康对照未发现此突变.结论 该患者携带STS全基因缺失和SLURP-1基因纯合无义突变,可能是导致X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病的原因.     

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCAl2基因突变分析北大核心CSCD

目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCAl2基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果 例1发现ABCAl2基因上c.2759A〉G和c．7004A〉G两个复合杂合突变;例2发现ABCAl2基因上c．6163_6164insT和c．7406G〉A两个复合杂合突变。2例患者的父母均是其中1个突变的携带者。对这4个突变进行功能预测显示,c．2759A〉G、c．7004A〉G和c．7406G〉A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c．6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能。c．2759A〉G、c．6163—6164insT为新发现的突变位点。结论 ABCAl2基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变。