皮肌炎发病机理和治疗研究进展

皮肌炎是一种具有特征性皮损，伴或不伴近端肌肉损害的结缔组织疾病常侵犯全身器官。青少年可伴发血管病变，而年长患者可伴恶性肿瘤。本病病因不明，自身免疫被认为是主要因素。治疗主要应用糖皮质激素及其他免疫抑制剂。近年来，静脉注射免疫球蛋白也获得了肯定的疗效。     

营养不良与皮疹:对锌的思考

地方性缺锌通常被认为是发展中国家一个普遍而严重的问题.然而,这个问题在英国的常规诊疗过程中也可以遇到,而且很容易被忽视.任何原因引起的营养不良同时合并尚未诊断的皮肤问题时,临床医师在作出诊断时都应提高警惕.实验室检查不一定可靠.如果怀疑缺锌,可以进行试验性治疗补充锌,同时也能证实是否缺锌.3例营养不良病案中的患者都是在出现皮肤改变后被诊断缺锌的.2例营养不良由酒精中毒引起,第3例由神经性厌食引起.现就引起缺锌的原因、机理、治疗及锌的动态平衡进行讨论.     

艾拉光动力治疗对兔耳增生性瘢痕组织中MMP-2、MMP-9、MMP-13及TIMP-1的mRNA水平的影响

目的:研究艾拉光动力治疗对兔耳增生性瘢痕中基质金属蛋白酶-2信使核糖核酸(MMP-2mRNA)、基质金属蛋白酶-9信使核糖核酸(MMP-9mRNA)、基质金属蛋白酶-13信使核糖核酸(MMP-13mRNA)和基质金属蛋白酶组织抑制剂-1信使核糖核酸(TIMP-1mRNA)的变化,探讨艾拉光动力治疗对兔耳增生性瘢痕的初步治疗机制。方法:将实验动物分为正常组、阴性对照组、高浓度艾拉光动力治疗组、低浓度艾拉光动力治疗组、光动力治疗组,对高浓度艾拉光动力治疗组、低浓度艾拉光动力治疗组、光动力治疗组分别进行干预治疗,1次/周,共3次,于治疗后1月、2月和3月采集样本,进行RT-PCR实验。结果:治疗组中MMP-2、MMP-9、MMP-13的mRNA表达水平在艾拉光动力治疗后1月、2月和3月的增生性瘢痕表达要明显高于阴性对照组,差异具有显著性(P?0.01),而治疗组中TIMP-1的mRNA表达水平要明显低于阴性对照组,差异具有显著性(P?0.01);高浓度治疗组与低浓度治疗组之间比较有差异(P?0.05)。结论:艾拉光动力治疗可改变兔耳增生性瘢痕中的MMP-2mRNA、MMP-9mRNA、MMP-13mRNA和TIMP-1mRNA的表达,使MMPs/TIMP-1之间的比例上调。     

寻常痤疮严重程度和痤疮瘢痕相关因素分析

目的：了解门诊痤疮患者严重程度的相关因素及导致出现痤疮瘢痕的危险因素。方法：对2331例门诊痤疮患者进行问卷调查。结果：14～19岁、居住在农村、初中文化程度、油性皮肤、伴发脂溢性皮炎、每天睡眠时间少于8h的患者痤疮病情更严重。男性、有瘢痕家族史、痤疮程度严重的患者出现痤疮瘢痕的概率比较大。结论：对于具备重度痤疮高危因素的患者，应及早干预，给予积极的治疗。由于重度痤疮出现瘢痕的概率更高，因此早期、及时的治疗对于避免出现瘢痕也有一定帮助。     

813例STD患者4种病原体检测的分析

目的 了解目前STD患者中4例病原体感染的情况及特点。方法 采用NG直接涂片镜检、T-M培养、UU培养、CT快检法、RPR、TPHA法，对2260例可疑STD患者进行检测。结果 确诊STD813例。4种病原体感染者中，NG感染率（45.5%)明显高于其他3种病原体的感染率（CT26.3%,TP15.0%,UU13.2%)。结论 本组STD患者中，NG感染率最高，CT、TP感染率次之，UU感染率最低。     

有表皮下水疱形成的急性泛发性扁平苔藓1例

患者男,49岁。全身起紫红色丘疹和丘疱疹3月余,伴瘙痒。皮肤科情况:躯干及四肢可见泛发性紫红色扁平丘疹及丘疱疹,粟粒至黄豆大小,以腰背部及双下肢受累为著,部分融合成斑块,上附少量白色鳞屑,不易刮除,可见Wickham纹。腰部皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层局灶性增厚,棘层肥厚,基底细胞严重液化变性,表皮下水疱,真皮浅层单一核细胞带状浸润。诊断:急性泛发性扁平苔藓。     

一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测

目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白（hHB）基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应（PCR）扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在（G/C）杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA（精氨酸R））;与该家系无关的50人份测序为同样（G/C）杂合峰,但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA（甘氨酸G）,证实为非同义cSNPs（第154位G/C,G52R）。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHB1外显子1存在非同义cSNPs。     

半巢式聚合酶链反应一次加样法检测乙型肝炎病毒DNA

为了提高聚合酶链反应(ＰＣＲ)的敏感性和特异性,曾设计了巢式ＰＣＲ、半巢式ＰＣＲ,实验需进行2次加样,我们可将这种巢式ＰＣＲ称为巢式ＰＣＲ2次加样法。这种巢式ＰＣＲ提高了ＰＣＲ的敏感性,但由于需进行两次加样,第1次ＰＣＲ扩增产物有可能对2次ＰＣＲ造成交叉污染,增加了出现假阳性的机会。为了克服这一缺陷,ＨｉｇｕｃｈｉＲ设计了一种称为“ｄｒｏｐｉｎ,ｄｒｏｐｏｕｔｈｅｍｉｎｅｓｔｅｄＰＣＲ”方法用于ＨＩＶ检测,通过设计内部、外部的不同长度引物和不同反应浓度,改变循环温度,3个ＰＣＲ引物同时加入反应管进行2次ＰＣＲ反应,…     

遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例

目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1GT剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱。     

双氢青蒿素对UVB诱导的人皮肤HaCaT细胞凋亡的保护作用

目的:明确双氢青蒿素(DHA)对UVB诱导人皮肤HaCaT细胞凋亡的保护作用。方法:将体外培养的HaCaT细胞分为空白对照组,UVB照射组和UVB+DHA(20、40、60、80μmol/L)组,采用MTT法检测细胞系的增殖情况,流式细胞仪检测细胞的凋亡率,RT-PCR法检测抗凋亡基因survivin和促凋亡基因caspease-3(激活型)mRNA水平,Western检测相关蛋白表达水平。结果:30 mJ/cm~2 UVB照射24 h后,UVB组和UVB+DHA(20、40、60、80μmol/L)组细胞的增殖率分别为空白对照组的(50.13±2.42)%,(60.23±2.30)%,(69.24±3.19)%,(79.37±2.47)%和(70.41±2.24)%。UVB组和UVB+60μmol/L DHA组中HaCaT细胞凋亡率分别为(46.7±3.2)%和(23.71±1.2)%。与UVB组比较,UVB+60μmol/L DHA组中HaCaT细胞caspase-3 mRNA及蛋白表达降低、survivin mRNA及蛋白表达升高。结论:DHA可抑制UVB所致HaCaT细胞的凋亡,其机制可能与survivin和caspase-3有关。