PTPN11基因突变致泛发性雀斑样痣2例

<正>1临床资料患者,男,27岁,因“全身泛发性黑褐色斑点27年”就诊于我科门诊。患者出生时即发现全身弥漫分布黑褐色斑点,随年龄增长逐渐增多,颜色稍加深,与日晒无关,无自觉症状。既往体健,否认慢性病史及其余家族病史。父母非近亲结婚,家族中父亲为类似临床表现的患者（图1）。体格检查：各系统未见明显异常,     

原发性系统性淀粉样变病

报告1例原发性系统性淀粉样变病。患者男,68岁。双上肢麻木、舌大伴言语不清1年。皮肤科检查：舌弥漫性肿大,中央见裂纹,裂纹两侧见鹅卵石样排列丘疹,舌缘有齿痕;双手指屈曲畸形,双手大鱼际萎缩发硬;双侧上眼睑可见瘀斑及丘疹。皮损组织病理检查：真皮浅层、深层血管周围及血管内可见嗜伊红团块沉积;刚果红染色(+)。诊断：原发性系统性淀粉样变病。     

免疫抑制治疗患者罹患皮肤非结核分枝杆菌感染二例

患者1,皮肤多处结节、溃疡伴发热1个月余,皮损组织病理提示感染性肉芽肿,分子生物学检查为嗜血分枝杆菌感染,予环丙沙星、克拉霉素、异烟肼治疗1年后治愈,该患者2016年诊断为系统性红斑狼疮、Ⅵ型狼疮性肾炎,予腹膜透析、糖皮质激素及免疫抑制剂长期治疗。患者2,双下肢溃疡伴疼痛3个月,皮损组织病理提示感染性肉芽肿,分子生物学检查为鸟分枝杆菌感染,未治疗。3个月后复诊,病情加重,予乙胺丁醇、克拉霉素、利福平治疗,目前正在随访中。该患者7年前因“慢性肾衰竭”行同种异体肾移植术,术后规律服用他克莫司胶囊、吗替麦考酚酯片、糖皮质激素。对于长期应用免疫抑制剂和糖皮质激素的患者出现皮肤结节、脓肿和溃疡时,应考虑到皮肤NTM感染的可能。     

以循证理论为基础的针对性护理干预在重度颅脑损伤患者中的应用

目的：探讨以循证理论为基础的针对性护理干预在重度颅脑损伤患者中的应用效果。方法：选取2018年6月1日～2021年6月30日收治的86例重度颅脑损伤患者为研究对象,以奇偶分组法分为参照组和实验组各43例,参照组采用常规护理,实验组采用以循证理论为基础的针对性护理干预;比较两组干预前后昏迷程度(GCS)、并发症情况及呼吸机相关性肺炎(VAP)发生情况。结果：干预后,两组GCS评分高于干预前(P<0.05,P<0.01),且实验组高于参照组(P<0.01);实验组并发症率低于参照组(P<0.05),VAP发生时间晚于参照组(P<0.01),脱机时间短于参照组(P<0.01);实验组VAP发生率低于参照组(P<0.05)。结论：以循证理论为基础的针对性护理干预可降低重度颅脑损伤患者VAP发生率,减少并发症的发生。     

显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析

Objective: Dystrophic epidermolysis bullosa is an autosomal dominant or recessive disorder caused by mutations in the gene encoding type Ⅶ collagen (COL7A1 gene). To detect the mutation of COL7A1 in a DEB family. Methods: We performed full exon sequencing on DNA of the proband, and verified the COL7A1 mutation site of her sister by Sanger sequencing. Results: The proband and her sister had the same COL7A1 genotype, and the point mutation on exon 86 was c.6761G>A (p.Gly2254Glu). Conclusion: A new mutation locus of DEB family COL7A1 gene is found, which has not been reported in China at present. © 2022 China Journal of Leprosy and Skin Diseases. All rights reserved.     

西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析

目的对西藏地区的一个常染色体显性遗传的家族性痉挛性截瘫家系的致病基因进行定位研究。方法用常染色体显性遗传痉挛性截瘫的３个基因区域内的９个微卫星位点：Ｄ１４Ｓ２６４、Ｄ１４Ｓ７５、Ｄ１４Ｓ６９、Ｄ１４Ｓ２６６、Ｄ１４Ｓ６６、Ｄ２Ｓ２３４７、Ｄ２Ｓ２２５５、Ｄ１５Ｓ１２８和ＧＡＢＲＢ３对该家系进行连锁分析。结果各位点最大Ｌｏｄ值分别为：Ｄ１４Ｓ２６４：０．５１６３（θ＝０．０５）;Ｄ１４Ｓ７５：２．１０７２（θ＝０）;Ｄ１４Ｓ６９：０．２８４０（θ＝０．１０）;Ｄ１４Ｓ２６６：０．９３１１（θ＝０）;Ｄ１４Ｓ６６：０．７９９１（θ＝０）;ＧＡＢＲＢ３：０（θ＝０．４０）;Ｄ１５Ｓ１２８：０（θ＝０．４０）;Ｄ２Ｓ２２５５：０（θ＝０．４０）;Ｄ２Ｓ２３４７：０（θ＝０．４０）。结论本家系中的致病基因与ＳＰＧ３基因区域的Ｄ１４Ｓ７５位点连锁（θ＝０,最大Ｌｏｄ值为２．１０）。     

巨野县灭疟后期管理措施与效果评价

巨野县灭疟后期管理措施与效果评价山东省巨野县卫生防疫站（２７４９００）祝玉令，梁丽娟，孟繁荣巨野县属黄淮平原间日疟易暴发流行区。山东省寄研所从１９７１年开始，在该县进行了１８年的防治试点现场研究，先后经过了“大力防治”、“控制”和“基本消灭”三个阶段...     

厦门大学附属第一医院儿科患者血培养分离菌耐药性分析

目的了解厦门大学附属第一医院儿科患者血培养分离菌的构成及耐药状况。方法回顾性分析2015年至2018年厦门大学附属第一医院儿科患者血培养分离菌构成比及耐药性。结果359位患儿检出388株分离菌,其中革兰阳性菌株214株(55.15%),革兰阴性菌151株(38.92%),真菌23株(5.93%)。革兰阳性菌分离率前3位分别为表皮葡萄球菌、人葡萄球菌、无乳链球菌,革兰阴性菌中分离率第一位是大肠埃希菌,之后是铜绿假单胞菌和肺炎克雷伯菌。葡萄球菌对青霉素、红霉素耐药率高,大肠埃希菌对亚胺培南、美罗培南、头孢替坦耐药菌株少,部分非发酵革兰阴性杆菌对常用碳青霉烯类抗生素有耐药性,铜绿假单胞菌对亚胺培南、美罗培南耐药率分别为53.3%、25.0%。结论厦门大学附属第一医院儿科患者血培养分离菌以表皮葡萄球菌为主,应动态监测血培养阳性微生物和耐药性,重视临床用药的合理化。     

复方杜仲对AA肉仔鸡新城疫HI抗体效价的影响

目的：通过检测AA肉仔鸡新城疫HI抗体效价的变化，以观察复方杜仲对鸡新城疫疫苗免疫效果的影响。方法：将224只1d龄AA肉鸡随机分成4组，每组56只，即复方杜仲低剂量组、复方杜仲中剂量组、复方杜仲高剂量组和对照组，试验期为42d。每周在各组鸡群中随机抽6只鸡采血，分离血清，测定NDVHI抗体水平。结果：试验组鸡群血清NDVHI抗体水平在试验期内（1—42）d均高于对照组，与对照组比，在注射后2—3周内差异有显著意义，大剂量组P〈0．01，中、低剂量组P〈0．05。结论：在AA肉鸡饮水中添加复方杜仲煎煮液对鸡新城疫疫苗免疫具有明显的免疫增强效果。