银屑病伴皮肤淋巴细胞浸润一例

银屑病伴皮肤淋巴细胞浸润一例李灵匀，王莉红，胡亚贤沈阳市第七人民医院（邮政编码１１０００３）患者女，４２岁。七年前周身散在出现鳞属性红斑，有点状出血及薄膜现象．诊断为银屑病。经治疗后病情稳定仅有零星皮疹。七年来偶见冬季皮疹增多，但夏季好转。二年前无明...     

p53和Bcl-2蛋白在舌鳞癌组织中的表达及意义

目的 研究p53和Bcl-2蛋白在舌鳞癌和癌前病变中的表达及意义。方法 采用免疫组化SP法检测38例舌鳞癌（A组）、20例13腔癌前病变（B组）及10例正常口腔舌上皮组织（C组）中p53和Bcl-2蛋白的表达情况。结果比较A、B、C三组,p53和Bcl-2蛋白的表达在A组与C组、B组与C组之间,P均〈0．05,在A组与B组之间,P〉0．05;ps3蛋白异常表达在淋巴结转移组显著高于无转移组,P〈0．05;Bcl-2蛋白高表达与p53蛋白高表达之间无相关性,P〉0．05。结论p53和Bcl-2蛋白高表达与舌鳞癌的发生、发展密切相关。     

血液病输血的几个问题

输血医学随着血型学、血液免疫学和输血相关病毒学的发展,已日趋安全;从输全血向成分输血的过渡,显著提高了输血疗效,同时进一步减少了输血的副作用;各项新技术的渗入,使替补性输血向治疗性输血迈进;血液代用品和细胞因子的出现,使输天然血难以根除的免疫问题和严重传染病的困扰从根本上得以缓解.输血医学与血液病发展紧密相关,血液病输血取得了重大进展.     

真实世界骨淋巴瘤的病理特征、治疗选择与患者预后评估

目的:探讨骨淋巴瘤的临床特点、病理特征、治疗方法和患者预后。方法:回顾性分析北京大学第一医院2004年1月至2018年4月收治的34例骨淋巴瘤患者的临床特征、病理特点、治疗及预后。结果:34例骨淋巴瘤患者的中位年龄为56岁,男、女性别比例为1. 43∶1。原发性骨髓瘤(PBL) 8例,继发性骨髓瘤(SBL) 26例,PBL与SBL之比为0. 31∶1。PBL患者常无明显的全身症状,多因骨痛或病理性骨折起病。病理类型以DLBCL最多,占55. 88%。目前骨淋巴瘤的治疗方法为化疗,或化疗辅以放疗或手术,有条件者行造血干细胞移植治疗。本研究中骨淋巴瘤患者平均生存期为3. 49年,中位生存期为3年,3年生存率为82. 14%。影响生存期的因素有PBL和SBL分类、病理类型、血LDH水平和治疗方法。结论:骨淋巴瘤起病隐匿,选择足量、充分的联合治疗手段可提高患者的生存率,原发性骨淋巴瘤少见且预后较好,继发性骨淋巴瘤预后差。     

高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用研究

目的探讨高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用价值。方法提取先证者(34岁先天性白内障孕妇)及其家系18例家庭成员外周血全基因组DNA,采用高通量测序法筛查先证者可疑致病突变位点,采用Sanger测序方法验证先证者及其他家庭成员的可疑致病位点,在先证者孕16周时进行羊水穿刺,提取胎儿DNA并采用Sanger测序法进行验证。结果先证者和家系另10例患者均存在GJA3基因(NM_021954.3)c.176 CT位点错义杂合突变,8例表型正常的家系成员和胎儿均未检测到该位点突变。结论 GJA3基因c.176 CT位点错义杂合突变为该家系致病基因突变,该突变位点具有致病性;高通量测序结合Sanger测序技术是一种成本相对较低、速度较快、结果可靠的分子诊断方法,可应用到先天性白内障的诊断及家庭成员的生育指导。     

FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义

目的　研究FLT3基因的内部串联重复 (internaltandemduplication ,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义。方法　采用PCR方法分析 14 3例急性髓系白血病 (AML)、2 5例急性淋巴细胞白血病 (ALL)、2例急性杂合性白血病 (AHL)、17例骨髓增生异常综合征 (MDS)和 7例慢性粒细胞白血病急变期 (CML BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子 14和 15中ITD突变 ,分析FLT3 ITD阳性AML患者的临床特征及疗效。结果　 14 3例AML患者中 37例 (2 5 .9% )FLT3 ITD阳性 ,其中 5 3例M2 中 10例、4 0例M3 中 15例、2 0例M4中 4例、2 3例M5中 8例。在 2 5例ALL、2例AHL、17例MDS和 7例CML BC患者中未检测到FLT3 ITD突变。对其中 5例特征性突变测序结果显示 ,ITD位于外显子 14 ,长度为 2 1～ 6 0bp ,3例为单纯串联重复 ,2例同时出现插入序列 ,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明 ,FLT3 ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例 (P <0 .0 5 ) ,FLT3 ITD阳性患者外周血白细胞数高 (P <0 .0 5 ) ,化疗后完全缓解率低 (P <0 .0 5 )。结论　FLT3 ITD突变多见于M3 、M5患者 ,为框内突变 (Inframemutation)。FLT3 ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高 ,化疗后完全缓解率低     

造血干细胞移植后单个核细胞EBV-DNA定量监测预测移植后淋巴增殖性疾病

目的 应用定量PCR方法 监测造血干细胞移植(HSCT)后单个核细胞EBV含量,评估其临床效果.方法 51例HSCT患者从预处理阶段开始,采用荧光定量PCR方法 每周1次检测外周s血单个核细胞EBV-DNA拷贝数,分析EBV再活化的影响因素以及EBV-DNA拷贝数与发生淋巴增殖性疾病(PTLD)的相关性.结果 51例患者EBV血症累积发生率为58.8%,HSCT后EBV感染的时间晚于CMV感染[分别为(39.6±23.5)d和(25.0±15.1)d,P＜0.01].Allo-HSCT中HLA不合患者EBV血症的累积发生率显著高于HLA相合患者(分别为93.3%和48.1%,P＜0.01),应用ATG组显著高于无ATG组(分别为92.3%和18.7%,P＜0.01),年龄＜20岁组患者显著高于≥20岁组(分别为100%和53.1%,P＜0.01).30例患者中4例(13.3%)EBV血症发展为EBV-PTLD,均为持续2周以上EBV-DNA＞106拷贝/ml的患者(13例中4例).PTLD患者的中位生存时间为19.5(11～75)d.结论 HSCT后EBV活化比率高,尤其是在HLA不相合供者、应用ATG和年龄＜20岁的患者,有必要常规进行单个核细胞EBV-DNA检测.Allo-HSCT患者在EBV-DNA拷贝数＞106拷贝/ml,尤其是持续2周以上者,易进展为PTLD,应给予抢先治疗.     

电针配合中药治疗腰椎间盘突出症82例

目的：观察电针配合中药治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。方法：将153例腰椎间盘突出症患者随机分为治疗组82例与对照组71例,治疗组给予电针配合独活寄生汤治疗,对照组只采用电针治疗。结果：两组患者均能取得较好疗效,但治疗组好转率为98.78%,对照组为91.55%,两者比较有显著性差异,且治疗组的治愈率显著高与对照组,治疗组复发率明显低与对照组。结论：电针和电针配合中药治疗腰椎间盘突出症均有较好的疗效,但针药结合的治愈率更高,且复发率低,远期效果显著。     

浅谈医院档案管理工作中存在的问题及对策

医院档案是医院的宝贵财富,加强对这一信息资源的管理,对医院现代化建设尤其重要.本文总结了目前我院档案管理中存在的诸多问题,并提出了改善的对策,对于医院档案管理和内涵建设具有现实性指导意义.     

白血病患者FLT3基因第二酪氨酸激酶结构域点突变分析

目的研究FLT3基因酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变与急性白血病的关系及临床意义。方法采用PCR结合限制性内切酶酶切及序列测定,检测143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合细胞白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CMLBC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子20中的TKD点突变,分析其临床相关性。结果143例AML患者中9例(6.3%)存在FLT3TKD点突变(FLT3TKD+),阳性率显著低于FLT3基因内部串联重复(ITD)突变(25.9%,P<0.01)。FLT3TKD+存在于AMLM2(3/53)、M3(3/40)、M5(2/23)、M6(1/2)亚型中。2例FLT3-TKD+患者同时存在FLT3-ITD突变,M2、M3各1例。在25例ALL、2例AHL、17例MDS和7例CMLBC患者中未检测到FLT3TKD+。测序分析显示TKD点突变累及密码子D835,未改变FLT3的开放式阅读框架,为错义突变。D835的第1个核苷酸G被T替换,即D835Y。FLT3-TKD+组和FLT3-TKD组在性别、年龄组成、白细胞计数、骨髓原始细胞比例及化疗缓解率方面差异无统计学意义。结论AML患者中FLT3-TKD点突变的阳性率显著低于FLT3ITD。TKD点突变累及密码子D835,为错义突变。TKD点突变可单独存在,也可与ITD同时存在。与FLT3-ITD相比,TKD点突变与高白细胞无关。